Kľúčovým rozdielom medzi aneuploidiou a polyploidiou je, že aneuploidia je stav, ktorý sa deje v dôsledku chýbajúceho alebo extra chromozómu v genóme organizmu, zatiaľ čo polyploidia je stav, keď bunka obsahuje viac ako dve sady chromozómov.
Každý organizmus má v každej bunke konkrétny súbor chromozómov a ten je pre organizmus konštantný. U človeka existuje 23 homológnych párov chromozómov. Z nich je 22 autozómov, zatiaľ čo jeden pár sú alozómy a sú spojené s určovaním pohlavia. Diploid sa teda týka organizmov, ktoré majú dve sady homológnych chromozómov. Väčšina druhov je diploidná a symbolizuje sa ako 2n organizmy. U vyšších rastlín je sporofyt diploidný. Ľudia sú tiež diploidní.
Na druhej strane majú haploidné organizmy jednu sadu chromozómov a ich symbolom je n. Iné ako 2n a n majú niektoré organizmy viac ako dve sady chromozómov a nazýva sa polyploidia. Väčšina druhov rastlín vykazuje polyploiditu, u vyšších zvierat je však zriedkavá. Aneuploidia je naopak stav, ktorý obsahuje chýbajúci chromozóm alebo pridáva konkrétny chromozóm alebo časť chromozómu. Polyploidia aj aneuploidia vykazujú abnormalitu počtu chromozómov.
