Kľúčovým rozdielom medzi mozaicizmom a uniparentálnou disómiou je, že mozaicizmus je prítomnosť odlišnej genetickej výbavy v bunkách u tej istej osoby, zatiaľ čo uniparentálna disómia je dedičstvom dvoch homológnych chromozómov od rovnakého rodiča.
Mozaika a uniparentálna disomia sú dve genetické anomálie, ktoré vznikajú pri chybách v meióze a / alebo mitóze. Môžu sa vyskytovať nezávisle alebo v kombinácii. Preto môže byť chromozomálny mozaizmus spojený s uniparentálnou disomiou. Chromozomálny mozaizmus je prítomnosť dvoch alebo viacerých chromozómových komplementov u toho istého jedinca, zatiaľ čo uniparentálna disómia je dedičstvom dvoch homológnych chromozómov od jedného rodiča.
