Kľúčový rozdiel medzi génovým mapovaním a sekvenovaním génov je v tom, že génové mapovanie je technika, ktorá identifikuje umiestnenie génu v genóme a vzdialenosti medzi génmi, zatiaľ čo génové sekvenovanie je technika, ktorá identifikuje presné poradie nukleotidov génu.
Génové mapovanie a sekvenovanie génov sú dôležité v genetickej diagnostike na lokalizáciu a potvrdenie prítomnosti génov. Pri odvodení génovej mapy teda hrajú dôležitú úlohu molekulárne techniky, ako je gélová elektroforéza a polymerázová reťazová reakcia. Ďalej je na generovanie génovej sekvencie nevyhnutné použitie rôznych techník sekvenovania, ako je Sangerovo sekvenovanie a sekvenovanie novej generácie.
