Kľúčovým rozdielom medzi sekvenovaním celého genómu a sekvenovaním exómu je to, že sekvenovanie celého genómu sekvenuje celý genóm organizmu, zatiaľ čo sekvencie exómu sekvenujú iba exóm alebo proteíny kódujúce gény organizmu.
Sekvenovanie je technika, ktorá určuje presné poradie nukleotidov v konkrétnej molekule DNA. Iba odráža správne poradie štyroch báz; adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T) vo fragmente DNA. Existuje niekoľko metód sekvenovania, ako je Sangerovo sekvenovanie, sekvenovanie nasledujúcej generácie atď. Ďalej môže sekvenovanie podstúpiť buď kompletný genóm organizmu (sekvenovanie celého genómu) alebo iba gény kódujúce proteín v genóme (sekvenovanie exómu).
