Kľúčovým rozdielom medzi mutáciami sekvencie DNA a epigenetickými modifikáciami je, že počas mutácií sekvencie DNA nastávajú zmeny v pôvodných sekvenciách DNA, zatiaľ čo počas epigenetických modifikácií nedochádza k zmenám v pôvodných sekvenciách DNA.
Genóm predstavuje celkovú genetickú informáciu organizmu vo forme presných sekvencií DNA alebo génov. Konkrétny gén obsahuje konkrétny genetický kód na produkciu špecifického proteínu. Gény sú teda exprimované pomocou dvoch procesov: transkripcie a translácie. Z rôznych dôvodov však dochádza k zmenám v sekvenciách DNA génov. Tieto druhy zmien v mutáciách nukleotidových sekvencií nazývame mutácie. Niekedy, aj bez zmeny pôvodných sekvencií DNA génov, dôjde k zmene génovej expresie a vzniku rôznych fenotypov. Tieto prípady nazývame epigenetické modifikácie.
