Kľúčový rozdiel medzi génovou mutáciou a mutáciou chromozómu je v tom, že génová mutácia spôsobuje zmenu nukleotidovej sekvencie génu, zatiaľ čo mutácia chromozómu spôsobuje štrukturálnu zmenu segmentu chromozómu vrátane mnohých génov.
Mutácie sú trvalé zmeny nukleotidových sekvencií genetického materiálu organizmov. Génové mutácie a mutácie chromozómov sú dva základné typy mutácií a líšia sa od seba hlavne v rozsahu zmeny. Mutácie sa vyskytujú z mnohých dôvodov, ako sú nepravidelné kroky v regulácii replikácie a transkripcie DNA, vystavenie žiareniu, UV žiareniu, v dôsledku cigaretového dymu, v dôsledku vírusových a bakteriálnych infekcií atď.
Substitúcie, inzercie, delécie alebo duplikácie DNA sekvencií sú hlavnými mechanizmami, ktoré menia nukleotidové sekvencie. Niektoré mutácie prechádzajú z rodiča na potomka, keď sa vyskytujú v zárodočných bunkách, zatiaľ čo niektoré nie sú dedičné. Niektoré mutácie ďalej nemenia výsledné aminokyselinové sekvencie. Preto sú to tiché mutácie. Mutácie však môžu, ale nemusia byť priaznivé pre pretrvávanie vo svete po dlhú dobu. Jednotlivci alebo populácie s priaznivými génmi prežijú, zatiaľ čo nepriaznivé znaky, ktoré vznikli v dôsledku mutácií, vylúčia z prostredia prirodzeným výberom.
