Kľúčový rozdiel - chromozomálna aberácia vs. génová mutácia
Chromozómy sú definitívne štruktúry tvorené dlhými reťazcami DNA. V bunke je 46 chromozómov v 23 pároch. Chromozóm obsahuje tisíce génov. Gén je špecifická oblasť chromozómu alebo špecifického fragmentu DNA, ktorá nesie genetický kód na syntézu proteínu. Má jedinečnú sekvenciu DNA. O genetickej informácii človeka rozhodujú chromozómy a gény. Preto je veľmi dôležité udržiavať ich neporušené a presné. Z mnohých dôvodov však môžu byť chromozómy a gény mutované, čo môže viesť k rôznym chorobným stavom. Chromozomálna aberácia je abnormálny stav počtu a štruktúry chromozómov, ktorý spôsobuje komplikácie. Génová mutácia je trvalá zmena sekvencie DNA génu. Kľúčovým rozdielom medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou je, že chromozomálna aberácia sa vzťahuje na zmenu počtu alebo štruktúry chromozómov, zatiaľ čo génová mutácia predstavuje zmenu sekvencie génu, ktorá môže spôsobiť zmeny v genetickom kóde. Chromozomálna aberácia sa vždy vzťahuje na zmenu veľkého segmentu chromozómu, ktorý obsahuje viac ako jednu génovú oblasť.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo je to chromozomálna aberácia
3. Čo je to génová mutácia
4. Porovnanie vedľa seba - chromozomálna aberácia vs. génová mutácia
5. Zhrnutie
Čo je chromozomálna aberácia?
Chromozómy sú vlákna podobné štruktúram, ktoré poskytujú priestor tisícom génov vo forme sekvencií DNA. Rôzne organizmy majú špecifické číslo a štruktúru chromozómov. Celé množstvo chromozómov predstavuje genetickú informáciu organizmu. Preto je počet a štruktúra chromozómov veľmi dôležitá. Ak dôjde k zmene počtu a štruktúry chromozómov, je to známe ako chromozómová aberácia, chromozomálna anomália, chromozomálna abnormalita alebo mutácia chromozómu. Môže sa vyskytnúť v dôsledku straty, zisku alebo preskupenia časti chromozómu alebo v dôsledku chýbajúcich alebo extra úplných chromozómov. Tieto chromozomálne abnormality sa prenášajú aj do ďalších generácií (potomkov).
Typy chromozomálnych aberácií
Existujú štyri hlavné typy chromozomálnych aberácií, ktoré sa nazývajú delécia, duplikácia, inverzia a translokácia.
Delécia - Ak sa stratí veľký segment chromozómu, označuje sa to ako delécia.
Duplikácia - Ak sa segment chromozómu opakuje dvakrát, je to známe ako duplikácia.
Translokácia - Keď sa jeden segment chromozómu prenesie do nehomológneho chromozómu, je známy ako translokácia.
Inverzia - Ak sa segment chromozómu zmení pri rotácii 180 0, je známa ako inverzia.
Všetky tieto zmeny sú zodpovedné za zmeny neporušenej štruktúry chromozómov a celkovej genetickej rovnováhy organizmu.
Početné chromozomálne aberácie sa vyskytujú väčšinou v dôsledku chýb bunkového delenia po meióze alebo mitóze. Chromozomálna nedisjunkcia je hlavným dôvodom abnormálneho počtu chromozómov v gamétach a potomkoch. Táto situácia je známa ako aneuploidia (prítomnosť abnormálneho počtu chromozómov). Niektoré gaméty sú produkované s chýbajúcimi chromozómami, zatiaľ čo iné gaméty majú extra chromozómy. Oba prípady vytvárajú potomkov s neobvyklým počtom chromozómov. Ak dôjde k zmenám vo vaječných bunkách alebo v spermiách, tieto anomálie sa prenášajú do každej bunky tela.
Anomálie chromozómov sa môžu vyskytnúť náhodne alebo môžu byť zdedené po rodičoch. Pôvod týchto anomálií možno zistiť vykonaním chromozomálnych štúdií na deťoch aj rodičoch.
Obrázok 01: Aberácie chromozómov
Čo je to génová mutácia?
Gén je špecifická oblasť sekvencie DNA umiestnená na chromozóme, ktorá kóduje konkrétny proteín. Trvalá zmena sekvencie DNA génu je známa ako génová mutácia. Špecifická sekvencia DNA predstavuje jedinečný genetický kód tohto proteínu. Dokonca aj substitúcia jedného páru báz môže zmeniť genetický kód génu, ktorý môže nakoniec produkovať iný proteín. Sú známe ako bodové mutácie a sú bežným typom génovej mutácie. Existujú tri typy bodových mutácií, ktoré sa nazývajú tichá mutácia, mutácia missense a mutácia nezmyslov.
Génové mutácie sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku inzercie alebo delécie párov báz z pôvodnej génovej sekvencie. Tieto mutácie sú nevyhnutné kvôli ich schopnosti meniť templátovú DNA a posúvať čítací rámec, ktorý rozhoduje o aminokyselinovej sekvencii proteínu.
Typy génových mutácií
Existujú dva typy génových mutácií, ktoré sa nazývajú dedičné mutácie a získané mutácie.
Mutácie dedičnosti sa dedia z rodiča na potomka. Tieto mutácie sa nachádzajú v gamétach rodičov, ako sú vajíčkové bunky a spermie. Preto sa označujú ako zárodočné mutácie. Keď sa hry oplodňujú, zygota prijíma génové mutácie a prechádza do každej bunky tela potomka.
Získané mutácie sa vyskytujú v určitých bunkách alebo v určitom období života človeka. Sú spôsobené hlavne faktormi životného prostredia, ako je UV žiarenie, toxické chemikálie atď., A vyskytujú sa väčšinou v somatických bunkách. Získané mutácie teda neprechádzajú na ďalšiu generáciu.
Obrázok 02: Génová mutácia v dôsledku UV žiarenia
Aký je rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Chromozomálna aberácia vs. génová mutácia |
|
| Chromozomálna aberácia je akákoľvek zmena v počte a štruktúre chromozómov v organizme. | Génová mutácia je zmena, ktorá sa vyskytuje v sekvencii báz DNA génu. |
| Zmeny celkového počtu chromozómov | |
| Chromozomálna aberácia môže zmeniť celkový počet chromozómov v tele | Génová mutácia nespôsobuje zmeny v celkovom počte chromozómov v organizme. |
| Škála | |
| Chromozomálna aberácia môže zahŕňať mnoho alterácií génov. | Génová mutácia sa bežne týka zmeny jedného génu. |
| Poškodenie | |
| Poškodenia v dôsledku chromozomálnej aberácie sú v porovnaní s génovými mutáciami rozsiahle. | Poškodenie nukleotidov je v porovnaní s chromozomálnou aberáciou malé. Môže to však spôsobiť vážne zdravotné problémy. |
Zhrnutie - Chromozomálna aberácia vs. génová mutácia
Gény sú špecifické segmenty DNA zložené z jedinečných bázových sekvencií v chromozómoch. V jednom chromozóme sú tisíce génov. Sekvencia báz génu môže byť zmenená v dôsledku rôznych faktorov. Akákoľvek zmena v sekvencii párov báz génu je známa ako génová mutácia. Výsledkom génovej mutácie je iný proteín, ako kóduje. Chromozomálna aberácia sa týka numerickej alebo štrukturálnej zmeny chromozómov organizmu. Početné abnormality spôsobujú u ľudí rôzne syndrómy. Štrukturálne aberácie sú spôsobené hlavne deléciami, duplikáciami, inverziami a translokáciami. Veľká časť chromozómu vrátane mnohých génov sa mení počas chromozomálnej abnormality alebo mutácie. To je rozdiel medzi chromozomálnou aberáciou a génovou mutáciou.
