Kľúčový rozdiel - kosáčikovitá anémia vs. talasémia
Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď α –globínu, alebo β-globínových reťazcov. Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu pri nízkej hladine kyslíka deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca. Kľúčový rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou je v tom, že pri talasémii môžu byť ovplyvnené α aj β globínové reťazce, ale pri kosáčikovitej anémii sú ovplyvnené iba β globínové reťazce.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo je talasémia
3. Čo je kosáčiková anémia
4. Podobnosti medzi kosáčikovou anémiou a talasémiou
5. Porovnanie vedľa seba - kosáčiková anémia vs. talasémia v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je talasémia?
Talasémia je „heterogénna skupina porúch spôsobených zdedenými mutáciami, ktoré znižujú syntézu reťazcov alfa alebo beta globínu, ktoré tvoria dospelý hemoglobín HbA, čo vedie k anémii, hypoxii tkanív a hemolýze červených krviniek v súvislosti s nerovnováhou v syntéze reťazca globínu“.
Talasémiu možno rozdeliť do dvoch hlavných kategórií.
- Alfa talasémia
- Beta talasémia.
Alfa talasémia
Pri alfa talasémii sú odstránené niektoré gény zodpovedné za kódovanie reťazcov alfa globínu. Gén alfa globínu má zvyčajne štyri kópie. Závažnosť ochorenia závisí od počtu takýchto kópií, ktoré chýbajú.
1. Hydrops Fetalis
Ak chýbajú všetky štyri kópie génu pre alfa globín, syntéza reťazcov alfa globínu je úplne potlačená. Pretože reťazce alfa globínu sú potrebné na syntézu fetálneho aj dospelého hemoglobínu, tento stav nie je kompatibilný so životom, a preto vedie k smrti in utero.
2. HbH choroba
Absencia troch kópií génu pre alfa globín vedie k stredne ťažkej až ťažkej hypochrómnej mikrocytárnej anémii s pridruženou splenomegáliou.
3. Vlastnosti alfa talasémie
Sú to kvôli absencii alebo nečinnosti jednej alebo dvoch kópií génu pre alfa globín. Aj keď črty alfa talasémie nespôsobujú anémiu, môžu znížiť priemerný korpuskulárny objem a priemerné hladiny korpuskulárneho hemoglobínu a zvýšiť počet červených krviniek nad 5,5 * 10 12 / l.
Obrázok 01: Dedičnosť alfa talasémie
Syndrómy beta talasémie
1. Beta talasémia major
Ak sú obaja rodičia nositeľmi znaku beta talasémie, je pravdepodobnosť, že potomok dostane beta talasémiu major, 25%. V tomto stave je produkcia beta globínových reťazcov buď úplne potlačená, alebo drasticky znížená. Pretože pre ich kombináciu nie je k dispozícii dostatočné množstvo beta globínových reťazcov, prebytočné alfa globínové reťazce sa ukladajú v zrelých aj nezrelých červených krvinkách. Toto pripravuje cestu pre predčasnú hemolýzu červených krviniek a neúčinnú erytropoézu.
Klinické príznaky
- Závažná anémia, ktorá sa prejaví 3 - 6 mesiacov po narodení.
- Splenomegália a hepatomegália
- Talasemické fácie
Laboratórna diagnostika
Hlavnou technikou používanou pri diagnostike hematologických ochorení je v dnešnej dobe vysokoúčinná kvapalinová chromatografia (HPLC). Pri beta talasémii major HPLC ukazuje prítomnosť oveľa znížených hladín HbA s neobvykle vysokými hladinami HbF. Celý krvný obraz ukáže existenciu hypochrómnej mikrocytárnej anémie, zatiaľ čo vyšetrenie krvného filmu odhalí prítomnosť zvýšeného množstva retikulocytov spolu s bazofilnými bodkami a cieľovými bunkami.
Liečba
- Pravidelné transfúzie krvi
- Kyselina listová sa podáva, ak príjem kyseliny listovej v potrave nie je uspokojivý.
- Chelatačná terapia železom
- Niekedy sa tiež vykonáva splenektómia, aby sa znížila potreba krvi.
2. Znak beta talasémie / menší
Beta thalassemia minor je bežný stav, ktorý je väčšinou bez príznakov. Aj keď sú vlastnosti podobné vlastnostiam alfa talasémie, beta talasémia je závažnejšia ako jej náprotivok. Diagnóza beta talasémie minor sa stanoví, ak je hladina HbA 2 vyššia ako 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Prípady talasémie strednej závažnosti, ktoré nevyžadujú pravidelné transfúzie, sa nazývajú talasémia intermedia.
Čo je kosáčikovitá anémia?
Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu pri nízkej hladine kyslíka deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca.
Forma hemoglobínu generovaná v dôsledku genetickej mutácie v homozygotnej kosáčikovitej anémii sa nazýva HbSS (kosáčikovitý hemoglobín). Keď hladina kyslíka klesne pod určitý kritický bod, kosáčikový hemoglobín vytvára polymerizáciou kryštály, ktoré vytvárajú dlhé vlákna, z ktorých každé pozostáva zo siedmich prepletených dvojitých vlákien so zosieťovaním. Je to táto polymerizácia, ktorá deformuje červené krvinky do polmesiaca. Pretože zdeformované červené krvinky stratili svoju poddajnosť, nie sú už schopné prechádzať cez drobné krvné cievy; vo vnútri týchto drobných cievok kosáčikovité bunky blokujú lúmen, čo zhoršuje prívod krvi do orgánov, čo má za následok viacnásobný infarkt.
Obrázok 02: Kosáčikovitá anémia
Klinické vlastnosti kosáčikovitej anémie
Je možné pozorovať závažnú hemolytickú anémiu prerušovanú krízami.
1. Okluzívne krízy Vaso
Faktory ako infekcia, dehydratácia, acidóza a odkysličenie predisponujú k vazokonstrikčným krízam. Pacient sa sťažuje na silné bolesti v končatinách. Je to kvôli infarktom v malých kostiach končatín.
2. Viscerálne sekvestračné krízy
Je to z dôvodu zhromažďovania krvi a kosáčika, ktoré sa odohrávajú vo vnútri orgánov. Najsmrteľnejšou komplikáciou tohto druhu je kosáčikovitý syndróm, pri ktorom sa u pacienta vyskytuje dýchavičnosť a bolesť na hrudníku. Pľúcne infiltráty sú viditeľné na RTG snímke hrudníka.
3. Aplastické krízy
Aplastické krízy sú charakterizované náhlym poklesom hladiny hemoglobínu, ktorý nasleduje najčastejšie po infekcii vírusom parvo. Prispievajúcim faktorom môže byť aj nedostatok folátov.
Ďalšie klinické vlastnosti kosáčikovitej anémie
- Vredy na dolných končatinách
- Pľúcna hypertenzia
- Žlčové kamene
Laboratórna diagnostika kosáčikovitej anémie
- Hladina hemoglobínu je zvyčajne 6 - 9 g / dl.
- Prítomnosť kosáčikovitých a cieľových buniek v krvnom filme.
- Skríningové testy na kosáčik s chemickými látkami, ako je dithionát, sú pozitívne, keď je krv odkysličená.
- Pri HPLC nie je detekovaný HbA.
Liečba kosáčikovitej anémie
- Vyvarovanie sa faktorov, o ktorých je známe, že spôsobujú krízu.
- Kyselina listová.
- Správna výživa a hygiena.
- Očkovanie proti pneumokokom, hemofilom a meningokokom.
- Krízy by sa mali liečiť podľa stavu, veku a podávania liekov pacientovi.
Aké sú podobnosti medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou?
Talasémia aj kosáčikovitá anémia sú genetické choroby, ktoré ovplyvňujú štruktúru a funkciu hemoglobínu
Aký je rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Kosáčikovitá anémia vs. talasémia |
|
| Kosáčikovitá anémia je závažná dedičná forma anémie, pri ktorej mutovaná forma hemoglobínu pri nízkej hladine kyslíka deformuje červené krvinky do tvaru polmesiaca. | Talasémia je heterogénna skupina porúch spôsobených dedičnými mutáciami, ktoré znižujú syntézu buď α alebo β globínových reťazcov. |
| Typ ovplyvneného globínového reťazca | |
| Pri kosáčikovitej anémii sú ovplyvnené iba beta reťazce. | Pri talasémii môžu byť ovplyvnené alfa aj beta reťazce. |
| Povaha genetickej mutácie | |
| Genetickým defektom spôsobujúcim kosáčikovitú anémiu je substitúcia génov. | Talasémia je spôsobená buď bodovou mutáciou, alebo deléciou génu. |
| Odpor proti malárii | |
| Je známe, že genetický defekt spôsobujúci kosáčikovitú anémiu má ochranné účinky proti malárii. | Genetický defekt v talasémii neposkytuje rezistenciu proti malárii. |
| Genetický pôvod | |
| Kosáčikovitá anémia je autozomálne recesívna porucha. | Talasémia je autozomálna porucha kodominantu. |
Zhrnutie - kosáčikovitá anémia vs. talasémia
Talasémia a kosáčikovitá anémia sú dve závažné hematologické poruchy, s ktorými sa v detskej praxi stretávame väčšinou. Preto je dôležité jasne pochopiť rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou. Zvyšovanie povedomia komunity o týchto chorobách bude užitočné pri minimalizácii ich výskytu, pretože príbuzné manželstvá hrajú hlavnú úlohu pri prenose týchto genetických porúch z generácie na generáciu.
Stiahnite si PDF verziu kosáčikovitej anémie vs. talasémie
Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ho na offline účely podľa citácií. Tu si stiahnite verziu PDF. Rozdiel medzi kosáčikovitou anémiou a talasémiou.
