Kľúčový rozdiel - Downov syndróm vs Edwardov syndróm
Aj nepatrná zmena v štruktúre génu môže mať úžasné a niekedy smrteľné následky. Downov syndróm a Edwardov syndróm sú dva stavy, ktoré sú dôsledkom takýchto genetických defektov. Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Kľúčový rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardov syndróm spočíva v tom, že Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21, zatiaľ čo Edwardov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Downov syndróm
3. Čo je Edwardov syndróm
4. Podobnosti medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom
5. Porovnanie vedľa seba - Downov syndróm vs. Edwardov syndróm v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je Downov syndróm?
Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je tiež známy ako trizómia 21. Downov syndróm je hlavnou príčinou mentálnej retardácie u detí.
Medzi vekom matky a výskytom trizómie 21 existuje silná korelácia. Šanca na narodenie dieťaťa týmto ochorením je vyššia u matiek starších ako 45 rokov.
Klinické príznaky
- Plochý profil tváre
- Šikmé palpebrálne trhliny
- Epikantické záhyby
- Mentálna retardácia
Väčšina detí s Downovým syndrómom má IQ v rozmedzí od 25 do 50. V niektorých prípadoch však môžu existovať pacienti, ktorí majú normálnu alebo takmer normálnu inteligenciu v dôsledku rôznych fenotypových zmien.
- U takmer všetkých pacientov s trizómiou 21 sa po 40 rokoch vyvinú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu.
- Existujú určité nejasné abnormality v imunitnom systéme, ktoré ich robia zraniteľnými voči častým infekciám, najmä v pľúcach.
- Bohatá pokožka krku
- Opičí záhyb
- Vrodené srdcové chyby
- Stenóza čreva
- Pupočná kýla
- Predispozícia k leukémii
- Hypotónia
- Medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe
Vďaka výrazne zlepšenej lekárskej starostlivosti sa stredná dĺžka života pacientov s trizómiou 21 zvýšila až na 47 rokov. Na začiatku milénia to bolo okolo 25 rokov.
Obrázok 01: Downov syndróm
Zvládanie
Downov syndróm je nevyliečiteľný. Ale väčšinu klinických prejavov je možné kontrolovať, čo umožňuje pacientovi viesť normálny život.
- V mnohých krajinách boli zriadené špeciálne školy a ústavy, ktoré uľahčujú vzdelávanie detí so špeciálnymi potrebami.
- Logopédia a pracovná terapia môžu deťom pomôcť zlepšiť ich sociálne interakcie.
- Je potrebné pozorne sledovať výskyt ďalších súvisiacich zdravotných stavov, ako je leukémia a závažné pľúcne infekcie.
Čo je Edwardov syndróm?
Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Podobne ako u Downovho syndrómu, výskyt Edwardovho syndrómu tiež koreluje s vekom matky.
Aj keď má spoločné tri spoločné znaky s trizómiou 21, sú tieto klinické príznaky omnoho závažnejšie; preto pacient neprežije po prvom roku života. Väčšina postihnutých dojčiat podľahne počas prvých niekoľkých týždňov.
Klinické príznaky
- Prominentný occiput
- Mentálna retardácia
- Micrognathia
- Nízko nasadené uši
- Krátky krk
- Prekrývajúce sa prsty
- Vrodené srdcové chyby
- Malformácie obličiek
- Obmedzený únos bedrového kĺbu
- Kolískové spodné labky
Obrázok 02: Prekrývajúce sa prsty v Edwardovom syndróme
Zvládanie
Na Edwardov syndróm neexistuje žiadny liek. Cieľom je zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Zvláštna pozornosť sa musí venovať liečbe srdcových chýb a abnormalít obličiek.
Aké sú podobnosti medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom?
- Downov aj Edwardov syndróm sú genetické poruchy spôsobené prítomnosťou ďalšej kópie autozomálnych chromozómov.
- Vek matky silno koreluje s výskytom oboch stavov.
- Mentálna retardácia je častým klinickým znakom Downovho a Edwardovho syndrómu.
Aký je rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Downov syndróm vs Edwardov syndróm |
|
| Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je tiež známa ako trizómia 21. | Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšia autozomálna genetická porucha, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Preto sa nazýva trizómia 18. |
| Príčina | |
| Existuje ďalšia kópia chromozómu 21. | Existuje ďalšia kópia chromozómu 18. |
| Extra kópia chromozómu | |
| Dodatočná kópia chromozómu je úplná alebo čiastočná. | Existuje úplná ďalšia kópia chromozómu. |
| Dĺžka života | |
| Očakávaná dĺžka života pacienta s Downovým syndrómom je 47 rokov. | Drvivá väčšina pacientov zomiera počas niekoľkých prvých týždňov života. |
| Klinické príznaky | |
|
Medzi klinické vlastnosti patrí · Plochý profil tváre · Šikmé palpebrálne trhliny · Epikantické záhyby · Mentálna retardácia · U takmer všetkých pacientov s trizómiou 21 sa po 40 rokoch vyvinú neurodegeneratívne zmeny, ktoré sú charakteristické pre Alzheimerovu chorobu. · Existujú určité nejasné abnormality v imunitnom systéme, vďaka ktorým sú zraniteľní voči častým infekciám, najmä v pľúcach. · Bohatá pokožka krku · Opičí záhyb · Vrodené srdcové chyby · Črevná stenóza · Pupočná kýla · Predispozícia k leukémii · Hypotónia · Medzera medzi prvým a druhým prstom na nohe |
Medzi klinické vlastnosti patrí · Prominentný týl · Mentálna retardácia · Micrognathia · Nízko nasadené uši · Krátky krk · Prekrývajúce sa prsty · Vrodené srdcové chyby · Malformácie obličiek · Obmedzené únosy bedrového kĺbu · Dolné labky vahadla |
Zhrnutie - Downov syndróm vs Edwardov syndróm
Downov syndróm je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 21. Preto je tiež známa ako trizómia 21. Edwardov syndróm alebo trizómia 18 je ďalšou autozomálnou genetickou poruchou, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozóm 18. Hlavný rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom je ten, že pri Downovom syndróme má chromozóm 21 ďalšiu kópiu, zatiaľ čo pri Edwardovom syndróme má chromozóm 18 ďalšiu kópiu.
Stiahnite si PDF verziu Downovho syndrómu vs Edwardovho syndrómu
Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ho na offline účely podľa citačnej poznámky. Tu si stiahnite verziu PDF. Rozdiel medzi Downovým syndrómom a Edwardovým syndrómom
