Autizmus vs Downov syndróm
Autizmus a Downov syndróm sú dobre známe príčiny mentálnej retardácie. Existujú aj iné príčiny mentálnej retardácie. Tieto dva sú však dôležité, pretože Downov syndróm predstavuje čistý genetický koniec spektra, zatiaľ čo autizmus predstavuje čisto psychologický koniec. Aj keď niektoré štúdie naznačujú genetické spojenie s autizmom, do dnešného dňa zostáva veľmi pochybné. Tento článok bude hovoriť o autizme aj o Downovom syndróme podrobne, pričom zdôrazní rozdiely v klinických znakoch, symptómoch, príčinách, testoch a vyšetrovaní, prognóze a priebehu liečby, ktoré vyžadujú.
Autizmus a poruchy autistického spektra
Príčina autizmu a porúch autistického spektra je dôsledkom abnormálneho vývoja nervového systému. Autizmus sa prvýkrát objavuje v detstve alebo v detstve. Existujú tri hlavné príznaky autizmu. Sú to zlé spoločenské interakcie, narušenie komunikácie a obmedzené záujmy a opakujúce sa správanie. Z dôvodu zlých interakcií sa autistické deti nedokážu spriateliť, hrať sa samy a zostať majetnícky. Je pre nich ťažké hovoriť a vyjadrovať pocity rečou tela. Vyvinú si jedinečný súbor správania, ktoré sotva niekedy zmenia. Radi poukladajú predmety, zoradia hračky a striktne dodržiavajú denný režim. Príznaky autizmu sa prejavia okolo jedného až dvoch rokov. Niektoré deti sa pred ústupom vyvíjajú normálne. Počas dospelosti sú príznaky autizmu dosť tlmené.
Neexistujú žiadne laboratórne testy na zistenie autizmu. Podľa faktov o autizme v časopise o autizme a vývojových poruchách je babranie dvanásť mesiacov, gestikulácia dvanásť mesiacov, používanie jedného slova do šestnástich mesiacov, pravidelné používanie dvojslovných fráz do dvadsiatich štyroch mesiacov a strata jazykových schopností v každom veku je absolútne nevyhnutné ďalej skúmať autizmus a poruchy autistického spektra. Aj keď asi 15% autistických detí má zistiteľnú abnormalitu jedného génu, použitie metód genetického skríningu ešte nie je praktické. Metabolické testy a zobrazovacie metódy môžu byť užitočné, ale nerobia sa bežne.
From 1996 to 2007, the incidence of autism has increased dramatically. In 1996, less than 1 in 1000 children suffered from autism. In 2007 more than 5 children out of 1000 have autism. Autism affects boys more than girls. Previously there was a concern that a certain preservative in vaccines caused autism. Therefore, CDC withdrew all vaccines containing that preservative, but there was no significant change in the disease pattern suggesting that there was no such causative link.
Čím skôr začne liečba autizmu, tým lepšie budú výsledky. Hlavnými cieľmi sú zlepšenie kvality života, zlepšenie sociálnych interakcií a komunikácie. Režim by mal byť prispôsobený potrebám dieťaťa. Žiadna jednotlivá metóda nie je spoľahlivá. V každom jednotlivom prípade by sa mala podľa potreby využívať pracovná terapia, terapia sociálnymi zručnosťami, štruktúrované vyučovanie, logopédia a jazyková terapia. Štatistiky naznačujú, že polovica pacientov s autizmom dostáva drogovú terapiu. Užívanie antikonvulzív má vedecké dôkazy, ktoré ho potvrdzujú, iné však nie. Jednoznačné a súčasné nebezpečenstvo užívania drog je, že niektoré môžu na liečbu drogovo závisieť abnormálne. Liečba autizmu je drahá. Štúdia odhaduje celoživotné náklady na jedného pacienta v priemere okolo 4 miliónov USD.
Downov syndróm
Genetická abnormalita je príčinou Downovho syndrómu. Existujú tri kópie chromozómu 21 namiesto bežných dvoch. Rodinná anamnéza Downovho syndrómu a pokročilý vek matky zvyšuje riziko Downovho syndrómu u potomkov. Počas intrauterinného života možno podozrenie na Downov syndróm. Zvýšená hrúbka šije a zvýšená hladina alfa-feto-proteínu (AFP) v plodovej vode a krvi naznačujú jeho prítomnosť. Jedinečné príznaky Downovho syndrómu sa dajú pozorovať pri narodení počas novorodeneckého vyšetrenia. Novorodenecká hypotyreóza je v tomto štádiu hlavnou diferenciálnou diagnostikou Downovho syndrómu. Deti s Downovým syndrómom majú plochý týl, nízko nasadené uši, šikmé oči nahor, plochý nosový mostík, epikantálne záhyby očí, veľký hrubý jazyk, opičí záhyb rúk, slabo vyvinutú strednú falangu piateho prsta, širokú sandálovú medzeru, srdcové chyby (ASD, VSD,PDA) a atrézia dvanástnika. Pacienti s Downovým syndrómom sú sub-plodní. Ich priemerná dĺžka života je kratšia. Pri Downovom syndróme existuje zvýšené riziko cukrovky, hypercholesterolémie, srdcových infarktov, Alzheimerovej choroby a Parkinsonovej choroby.
Aký je rozdiel medzi autizmom a Downovým syndrómom?
• Autizmus je neurovývojová porucha s pochybným genetickým pozadím, zatiaľ čo Downov syndróm je genetický.
• U autizmu nie sú žiadne jedinečné vonkajšie abnormality, zatiaľ čo Downs ich spôsobuje veľa.
• Iné ako kognitívne abnormality sú autistické deti zdravotne zdravé. Downov syndróm spôsobuje mentálnu retardáciu, ako aj zdravotné choroby.
