Kľúčový rozdiel - Sickle Cell SS vs SC
Kosáčikovitá anémia, obvykle nazývaná kosáčikovitá anémia (Sickle Cell Disease, SCD), je genetické ochorenie, ktoré mení typický tvar červených krviniek (RBC) do tvaru kosáka, čo narušuje normálne fungovanie RBC. V kontexte genetiky osoba, ktorá trpí SCD, zdedila dve kópie abnormálneho génu hemoglobínu, jednu od každého rodiča. Gén hemoglobínu sa nachádza na chromozóme 11. V závislosti od typu génovej mutácie, ktorá sa vyskytuje v chromozóme 11, môže byť SCD z mnohých rôznych podtypov. SCD sa považuje za autozomálne recesívny stav. Jedinci so znakom kosáčikovitej anémie (AS) dedia dva rôzne typy génov hemoglobínu; jeden gén pre normálny hemoglobín (A) a druhý gén pre kosáčikový hemoglobín (S). Pretopríznaky SCD (SS) sa rozvinú iba vtedy, ak osoba zdedila dve kópie génu pre srpkovitý hemoglobín (S), jednu od každého rodiča. Ale ak osoba zdedí iba jednu kópiu abnormálneho génu (S), bude sa o nej hovoriť ako o chorobe prenášajúcej chorobu so znakom kosáčikovitej anémie (AS). Anémia je najvýraznejším príznakom SCD. Kosáčikovitá anémia (SS) a kosáčikovitá hemoglobická choroba C (SC) sú dva typy SCD, ktoré sa vyskytujú u potomkov dvoch rodičov s abnormálnymi vlastnosťami hemoglobínu. V prípade kosáčikovitej bunky SS osoba zdedí dva gény kosáčikovitého hemoglobínu (S) od rodičov, jeden od každého rodiča, zatiaľ čo v kosáčikovej bunke SC jedinec zdedí gén hemoglobínu C od jedného rodiča a hemoglobínový gén S (gén kosáčikovitého hemoglobínu) od ostatných. Toto je kľúčový rozdiel medzi kosáčikovou bunkou SS a kosáčikovou bunkou SC. U chorobných stavov SS aj SC sa vyvinú podobné príznaky, u SC kosáčikovitých buniek sa však vyvinie menej závažná anémia.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je kosáčik SS
3. Čo je kosáčik SC
4. Podobnosti medzi kosáčikmi SS a SC
5. Porovnanie vedľa seba - kosáčik SS oproti SC v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je kosáčik SS?
V kontexte SCD je najčastejším typom SS kosáčiková bunka alebo hemoglobínová choroba, ktorá má potenciál spôsobiť vážne komplikácie v živom systéme. Je to autozomálne recesívne ochorenie. Osoba vyvinie kosáčikovitý stav SS dedením dvoch kópií génu kosáčikovitého hemoglobínu (S), jednej od každého rodiča.
Obrázok 01: Dedičnosť chorôb kosáčikovitých buniek SS
Závažné anemické stavy vrátane nízkych hladín hemoglobínu sú najbežnejšími príznakmi kosáčikovitej anémie. U kosáčikovitej bunky SS sa typický tvar disku RBC mení na kosáčikovitý tvar; táto deformácia červených krviniek narúša jej primárne funkcie. Medzi ďalšie príznaky kosáčikovitej anémie patria únava, opakované infekcie, výskyt periodických bolestí a poškodenie vnútorných orgánov. Doplnky železa sa nepovažujú za účinné pri zvyšovaní hladín hemoglobínu prítomného v krvi.
Čo je Sickle Cell SC?
Kosáčikovitá anémia je považovaná za druhý najbežnejší chorobný stav, pokiaľ ide o SCD. Je vyvinutý s dedičnosťou génu hemoglobínu C od jedného rodiča spolu s kosáčikovitým génom hemoglobínu (S) od druhého rodiča. Anémia je najvýraznejším príznakom u kosáčikovej SC, je však menej závažná ako u kosáčikovej SS. Gén hemoglobínu C nepolymerizuje tak rýchlo ako kosáčikový hemoglobín (S). Preto vedie k tvorbe niekoľkých kosáčikovitých buniek.
Obrázok 02: Kosáčik
Príznaky srpkovitej bunky SC sú podobné ako u kosáčikovitej bunky SS. V prípade kosáčikovitej bunky SC sa u jednotlivcov vyvinuli významné retinopatické stavy a nekróza kostí. Ako príznak sa môže občas vyskytnúť žltačka. Výskyt génu hemoglobínu C je menší ako výskyt génu hemoglobínu A v kosáčikovitej bunke SC. Tento chorobný stav môže tiež spôsobiť zväčšenie sleziny.
Aké sú podobnosti medzi kosáčikmi SS a SC?
Oba majú podobné príznaky SCD vrátane anemického stavu
Aký je rozdiel medzi kosáčikovými SS a SC?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Sickle Cell SS vs SC |
|
| Kosáčikovitá anémia je typ kosáčikovitej choroby, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti dvoch génov kosáčikovitého hemoglobínu (S); po jednom od každého rodiča. | SR kosáčiková bunka je typ kosáčikovitej choroby, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti jedného génu hemoglobínu C a jedného génu hemoglobínu (S) od rodičov. |
| Anémia | |
| U kosáčikovitej bunky SS sa vyvinú ťažké anemické stavy. | Anemické podmienky vyvinuté kosáčikovou bunkou SC sú porovnateľne menej závažné ako anémie srpkovitých buniek SS. |
Zhrnutie - Sickle Cell SS vs SC
Choroba kosáčikovitých buniek je genetické ochorenie, ktoré narúša typický tvar červených krviniek a ovplyvňuje normálne fungovanie bunky. V závislosti od typu mutácie možno SCD kategorizovať do mnohých rôznych typov. Je to autozomálne recesívne ochorenie. Existujú dva typy SCD: kosáčiková bunka SS a kosáčiková bunka SC. Kosáčikovitá anémia je typ kosáčikovitej choroby, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti dvoch génov kosáčikovitého hemoglobínu (S), jedného od každého rodiča. SR kosáčiková bunka je typ kosáčikovitej choroby, ktorá sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti jedného génu hemoglobínu C a jedného génu kosáčikovitého hemoglobínu (S) od rodičov. U obidvoch chorobných stavov sa vyvinú podobné príznaky, aj keď kosáčikovitá anémia SS je závažnejšia v porovnaní s kosáčikovou SC. To je rozdiel medzi kosáčikovou SS a kosáčikovou SC. Ak osoba dostane iba jeden kosáčikovitý gén hemoglobínu (S) a normálny gén hemoglobínu (A), táto osoba sa označuje ako prenášač choroby.
Stiahnite si PDF verziu Sickle Cell SS vs SC
Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ho na offline účely podľa citačnej poznámky. Stiahnite si, prosím, verziu PDF. Rozdiel medzi kosáčikovými bunkami SS a SC
