Kľúčový rozdiel - Mendelovy poruchy vs. chromozomálne poruchy
DNA je nukleová kyselina, ktorá sa používa na ukladanie genetických informácií väčšiny živých organizmov. Genetické informácie prúdia z rodiča na potomka počas dedenia. Molekula DNA je pevne usporiadaná do chromozómov, ktoré nesú tisíce génov. Každý gén pozostáva z dvoch alel prijatých od každého z dvoch rodičov. Genetické poruchy sú spôsobené zmenami v genetickej informácii organizmu. Môže to byť spôsobené chromozomálnymi abnormalitami alebo abnormalitami génov (alely). Mendelovy poruchy sú alelické abnormality, ktoré spôsobujú genetické choroby v organizmoch v dôsledku dedenia od rodiča po potomka. Chromozomálne poruchy sú numerické a štrukturálne abnormality chromozómov, ktoré spôsobujú genetické choroby v dôsledku chybnej synapsie a disjunkcie. Toto je kľúčový rozdiel medzi mendeliánskymi a chromozomálnymi poruchami.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo sú chromozomálne poruchy
3. Čo sú mendelovské poruchy
4. Vedľajšie porovnanie - mendelovské vs. chromozomálne poruchy
5. Zhrnutie
Čo sú chromozomálne poruchy?
Chromozóm je vláknitá štruktúra DNA. Nachádza sa v jadre živých organizmov. Niektoré organizmy pozostávajú z malého počtu chromozómov, zatiaľ čo iné majú porovnateľne vysoký počet chromozómov. Ľudia majú celkovo 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Chromozómy sú zložené zo sekvencií DNA a sekvencie DNA sú charakterizované do génov. Gén je časť chromozómu, ktorý má zreteľnú nukleotidovú sekvenciu na stanovenie špecifického proteínu. Chromozómy sú skutočne dôležité, pretože obsahujú celú genetickú informáciu organizmu. Preto chromozomálna štruktúra, zloženie a počet ovplyvňujú obsah genetickej informácie organizmov.
Chromozomálne poruchy sa týkajú akýchkoľvek abnormálnych stavov v chromozómoch organizmu. Vytvárajú zmeny v množstve alebo usporiadaní genetickej informácie organizmov, ktoré spôsobujú problémy v raste, vývoji a funkciách systémov tela. Vyskytujú sa, keď dôjde k zmene počtu (numerická aberácia) alebo štruktúry (štruktúrna aberácia) chromozómov. Chromozomálna fyzikálna štruktúra sa zmení, keď dôjde k štrukturálnej aberácii. Je to spôsobené niekoľkými dôvodmi, ako sú delécie, duplikácie, inzercie, inverzie, translokácie atď. Tieto zmeny vedú k rôznym chorobným stavom, ako sú vrodené chyby, strata tehotenstva, mentálna retardácia, riziko plodnosti atď. Downov syndróm, Klinefelterov syndróm a Turnerov syndróm sú bežné syndrómy spôsobené numerickými abnormalitami chromozómov. Syndróm Cri-du-chat a niekoľko ďalších syndrómov je spôsobených štrukturálnymi abnormalitami chromozómov.
Karyotypizácia je kľúčová technika používaná na identifikáciu chromozomálnych porúch. Odhaľuje informácie týkajúce sa veľkosti, polohy centroméry a pruhovej schémy chromozómov. Na identifikáciu chromozomálnych porúch u ľudí je možné vykonať aj krvné testy, prenatálne testy a FISH cytogenetické štúdie.
Obrázok 01: Jednotlivé chromozomálne poruchy
Čo sú to Mendelovy poruchy?
V chromozóme sú po celej jeho dĺžke tisíce génov. Gén má dve alely, ktoré označujú miesta génu v pároch chromozómov. Tieto lokusy sú známe ako alely a nachádzajú sa v homológnom páre chromozómov. Každý rodič prispieva jednou alelou pre tento alelový pár, ako je opísané v Mendelovom dedičstve. Choroby môžu byť spôsobené mutáciami v jednom alebo viacerých génoch na chromozómoch, hoci existuje normálna štruktúra a počet chromozómov. Tieto mutácie sa vyskytujú v dôsledku zmeny základnej sekvencie alel. Dedí ich nová generácia a môžu viesť k chybnému potomstvu. Tieto alelické abnormality sú známe ako Mendelovy poruchy a môžu spôsobiť evolučné zmeny v nových druhoch.
Tieto alelické abnormality možno v rodine zistiť pomocou rodokmeňovej analýzy, pretože tieto poruchy sa prenášajú z rodiča na potomka. Farebná slepota, hemofília, cystická fibróza, talasémia, kosáčikovitá anémia sú príkladmi Mendelovych porúch.
Obrázok 02: Mendelovská porucha
Aký je rozdiel medzi mendelovskými a chromozomálnymi poruchami?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Mendelianove vs. chromozomálne poruchy |
|
| Mendelovy poruchy sú genetické choroby spôsobené alelickými abnormalitami. | Chromozomálne poruchy sú genetické choroby spôsobené abnormálnym počtom a štruktúrou chromozómov. |
| Príčiny | |
| Môžu za to mutácie génov. | Sú dôsledkom chybnej synapsie a disjunkcie počas bunkového delenia. |
| Prenos na ďalšiu generáciu | |
| Tieto poruchy sa prenášajú na potomstvo. | Tieto poruchy sa môžu alebo nemusia preniesť na ďalšiu generáciu. |
Zhrnutie - Mendelovy poruchy vs. chromozomálne poruchy
Genetické poruchy sa vyskytujú v dôsledku abnormalít v génoch a chromozómoch. Genetické choroby, ktoré sú spôsobené alelickými abnormalitami, sú známe ako Mendelovy poruchy a dedia sa z rodiča na potomka. Genetické poruchy, ktoré vznikajú v dôsledku chromozomálnych abnormalít, sú známe ako chromozomálne poruchy a môžu alebo nemusia byť dedičné pre potomstvo. Chromozomálne poruchy sa väčšinou vyskytujú počas bunkového delenia a bývajú obmedzené na konkrétneho jedinca. To je rozdiel medzi mendelovskými a chromozomálnymi poruchami.
