Kľúčový rozdiel medzi genetickými poruchami a chromozomálnymi poruchami spočíva v tom, že genetickými poruchami sú choroby, ktoré vznikajú v dôsledku zmien v DNA organizmu, zatiaľ čo chromozomálne poruchy sú typom genetických porúch, konkrétne chorôb, ktoré vznikajú v dôsledku genetických porúch. zmeny v štruktúre alebo počte chromozómov.
Genóm je úložiskom genetickej informácie organizmu. Zahŕňa kompletnú sadu chromozómov, ktorá sa nachádza vo vnútri jadra eukaryotického organizmu alebo v cytoplazme prokaryotického organizmu. Pretože chromozómy predstavujú genóm a genetickú informáciu organizmu; je potrebné zabrániť štrukturálnym a funkčným zmenám v nukleotidových sekvenciách molekúl DNA. To je možné dosiahnuť povolením správneho procesu replikácie a zabránením možným mutáciám. Inak môžu genetické poruchy vzniknúť aj v generácii potomkov. Genetické poruchy sú troch typov, a to mutácie jedného génu, komplexné poruchy alebo chromozomálne poruchy.
