Kľúčový rozdiel - normálny a abnormálny karyotyp
Chromozómy obsahujú genetickú informáciu organizmu, ale počty chromozómov sa u rôznych druhov líšia. Zdravý človek má 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Existuje 22 párov autozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. V chromozómoch sa nachádzajú tisíce až milióny génov, ktoré nesú genetické kódy na syntézu základných proteínov potrebných pre rast, vývoj a reprodukciu. Počet a fyzikálne štruktúry chromozómov odhaľujú dôležité informácie týkajúce sa organizmu. Vedci preto študujú celkové chromozómy organizmov. Karyotyp je diagram, ktorý ukazuje počet chromozómov a zloženie v jadre bunky. Odhaľuje informácie týkajúce sa počtu, veľkosti, tvaru, polohy centromér chromozómov atď. Pod svetelným mikroskopom. Ak karyotyp vykazuje obvyklý počet a štruktúru sady chromozómov, je známy ako normálny karyotyp. Abnormálny karyotyp vykazuje neobvyklé množstvo alebo štrukturálne deformovaných chromozómov v karyotype. Toto je kľúčový rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je normálny karyotyp
3. Čo je abnormálny karyotyp
4. Porovnanie vedľa seba - normálny vs. abnormálny karyotyp
5. Zhrnutie
Čo je to normálny karyotyp?
Normálny karyotyp je diagram, ktorý ukazuje správny počet a štruktúru kompletnej sady chromozómov v bunke alebo u jednotlivca. Človek má 23 párov chromozómov, z ktorých 22 párov sú autozómy a jeden sú pohlavné chromozómy. Každý chromozóm má konkrétnu veľkosť, tvar a polohu centroméry. Karyotyp zdravého človeka možno považovať za normálny karyotyp. V normálnom karyotype nechýbajú sekvencie ani zmeny v genetickej informácii.
Ľudské chromozómy je možné rozdeliť do siedmich skupín na základe dĺžky a morfológie. 42 chromozómov sú autozómy kódované pre rôzne znaky. Dvojica pohlavných chromozómov (X a Y) rozhoduje o pohlaví jednotlivca a znakoch súvisiacich s pohlavím. Analýzou karyotypu organizmu je možné zistiť genetické poruchy a mnoho ďalších informácií o jednotlivcovi. Karyotyp môže odhaliť niekoľko dôležitých informácií. Vypovedá o pohlaví jedinca a odhaľuje druh, ku ktorému jedinec patrí. Nakoniec môže karyotyp naznačovať, či má jedinec chromozomálnu poruchu, ktorá vedie k genetickému ochoreniu.
Karyotypizácia je technika, ktorú vykonávajú lekári na vyšetrenie kompletnej sady chromozómov v jadre. Chromozómy sú viditeľné iba počas metafázy bunkového delenia. Počas testu sa zhromažďujú a analyzujú celkové chromozómy, aby sa určilo, či sa v chromozómoch organizmu vyskytujú numerické alebo štrukturálne abnormality.
Obrázok 01: Normálny karyotyp človeka
Čo je abnormálny karyotyp?
Organizmy majú špecifický počet a štruktúru chromozómov. Avšak z rôznych dôvodov môžu organizmy niesť neobvyklý počet chromozómov a štrukturálne deformovaných chromozómov. Tieto zmeny môžu spôsobiť vážne genetické poruchy. Preto je karyotypizácia dôležitým postupom na odhalenie takýchto genetických podmienok v organizmoch.
Chromozomálne abnormality sú hlavné dva typy, ktoré sa nazývajú numerické a štrukturálne aberácie. Keď sú chromozómy pozorované pod mikroskopom, je možné identifikovať abnormality, ako sú extra chromozómy, chýbajúce chromozómy, chýbajúce časti chromozómov, extra časti chromozómov, časti extrahované z jedného chromozómu a pripojené k inému chromozómu atď. Ak je karyotyp má neobvyklý počet chromozómov alebo štruktúrne zmenených chromozómov, je známy ako abnormálny karyotyp, ako je znázornené na obrázku 02.
Existujú rôzne chorobné syndrómy spôsobené abnormálnymi karyotypmi u ľudí, ako je Downov syndróm, Klinefelterov syndróm, Turnerov syndróm, kosáčiková choroba, cystická fibróza atď. Downov syndróm je spôsobený trizómiou chromozómu 21. Klinefelterov syndróm je ďalším syndrómom, ktorý je spôsobený kvôli extra chromozómu X u mužov.
Obrázok 02: Abnormálny ľudský karyotyp (ľudský chromozóm XXY)
Aký je rozdiel medzi normálnym a abnormálnym karyotypom?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Normálny vs Abnormálny karyotyp |
|
| Karyotyp, ktorý obsahuje normálny počet a štruktúru chromozómov bunky, je známy ako normálny karyotyp. | Karyotyp, ktorý obsahuje neobvyklý počet chromozómov alebo štrukturálne deformovaných chromozómov bunky, je známy ako abnormálny karyotyp. |
| Choroby | |
| Organizmus je bez genetických porúch | Organizmus má genetické poruchy. |
Zhrnutie - normálny vs abnormálny karyotyp
Normálny karyotyp človeka obsahuje celkom 46 chromozómov so správnymi veľkosťami a tvarmi. V normálnom ľudskom karyotype je 22 párov autozomálnych chromozómov a jeden pár pohlavných chromozómov. Ak existujú genetické poruchy, prejavia sa to na chromozomálnych abnormalitách. Chromozomálne abnormality môžu byť numerické alebo štrukturálne. Výsledkom oboch bude abnormálny karyotyp. Abnormálny karyotyp obsahuje neobvyklý počet chromozómov alebo chromozómov so štrukturálnymi zmenami. To je rozdiel medzi normálnym karyotypom a abnormálnym karyotypom.
