Kľúčovým rozdielom medzi haploskupinou a haplotypom je, že haploskupina označuje skupinu podobných haplotypov, ktoré majú spoločného predka, zatiaľ čo haplotyp označuje skupinu alel dedených spoločne z generácie na generáciu v dôsledku genetickej väzby.
Gén primárne pozostáva z dvoch alel. V chromozómoch sú prítomné tisíce génov. Pri segregácii vykazujú kríženie a genetické rekombinácie. Niektoré alely génov sú však umiestnené veľmi blízko seba. Jednoducho povedané, tieto alely vykazujú genetickú väzbu. Preto nie je pravdepodobné, že by sa krížili alebo rekombinovali. Namiesto toho majú vždy tendenciu vysielať spolu z generácie na generáciu. Podľa toho je haplotyp kombináciou alel alebo súboru polymorfizmov s jedným nukleotidom prítomných na rovnakom chromozóme, ktoré sa dedia spolu po generáciách od jedného rodiča. Haploskupina je skupina podobných haplotypov, ktoré majú spoločného predka.
