Kľúčovým rozdielom medzi genetickým testovaním a skríningom je, že genetické testovanie sa vykonáva u jednotlivca, zatiaľ čo genetický skríning sa vykonáva u populácie.
Genetické testovanie a skríning sú dve metódy prevencie chorôb. Tieto metódy pomáhajú hodnotiť riziko genetickej poruchy u jednotlivca alebo v populácii. Preto genetické testovanie určuje riziko vzniku genetických porúch u jednotlivca po vykonaní prísnych laboratórnych testov. Genetický skríning potvrdzuje riziko populácie, ktorá nesie špecifické genetické poruchy. Obe metódy používajú laboratórne testy. Konkrétnejšie, tehotné ženy podstupujú tieto dva postupy častejšie.
