Kľúčový rozdiel medzi genotypom a fenotypom spočíva v tom, že genotyp je súbor génov v DNA, ktoré sú zodpovedné za znak, zatiaľ čo fenotyp je fyzickou expresiou konkrétneho znaku.
Genetika človeka a molekulárna biológia sú v súčasnosti v popredí a dni génovej terapie nie sú až tak ďaleko. Genetika a dedičná veda mala svoj základ v experimentoch augustiniánskeho kňaza Gregora Mendela. Dedičnosť a genetika sú založené na predpoklade, že genetický materiál človeka, chromozómy, pochádzajú od matky a otca. Spravidla existuje rovnaké rozdelenie množstiev genetického materiálu. Tieto chromozómy obsahujú diskrétne oblasti nazývané gény, ktoré majú špecifické nukleotidové sekvencie kódujúce proteíny. Gény konkrétne obsahujú kódujúce informácie na produkciu polypeptidov / proteínov na vykonávanie špecifických úloh v ľudskom tele. V genetických štúdiách sa stretávame s dvoma pojmami; genotyp a fenotyp často. Genotyp predstavuje genetické zloženie konkrétneho znaku, zatiaľ čo fenotyp predstavuje fyzické vyjadrenie znaku.
