Kľúčový rozdiel medzi heterozygotnými a homozygotnými jedincami je v tom, že heterozygotný jedinec nesie dve rôzne alely (dominantné aj recesívne) génu, zatiaľ čo homozygotný jedinec nesie dve kópie tej istej alely, buď dominantnej alebo recesívnej.
Gény existujú ako alely alebo kópie. Gén má v skutočnosti hlavne dve alely. Aby sme boli konkrétni, alela je verziou génu, ktorá vedie k rozlíšiteľnému fenotypovému účinku. Alely môžu byť dominantné alebo recesívne. Dominantné alely sú úplne exprimované vo fenotype heterozygotu. Heterozygotní a homozygotní jedinci sú dva typy organizmov kategorizované na základe typov prítomných alel. Heterozygotný jedinec je organizmus, ktorý má dominantnú alelu aj recesívnu alelu. Homozygotný jedinec je organizmus, ktorý vlastní dve dominantné alely alebo dve recesívne alely.
