Kľúčový rozdiel - trizómia 13 proti 18
Genetické abnormality u dojčiat sú možno najnešťastnejšou skupinou chorôb. Fyzické a psychologické dopady, ktoré majú na rodičov a dieťa, sú obrovské. Trizómia 13 a trizómia 18, ktoré sú tiež známe ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm, sú dva z najkomplikovanejších genetických defektov, ktoré sa vyskytujú u veľkého počtu tehotenstiev na celom svete. Kľúčový rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 spočíva v tom, že pri trizómii 13 existuje ďalšia kópia v chromozóme 13, zatiaľ čo pri trizómii 18 je to ďalšia chromozóm 18.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je trizómia 13 (Patauov syndróm)
3. Čo je trizómia 18 (Edwardov syndróm)
4. Podobnosti medzi trizómiou 13 a 18
5. Porovnanie vedľa seba - trizómia 13 vs 18 v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je Trizomy 13?
Trizómia 13, známa tiež ako Patauov syndróm, je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. Týmto stavom je postihnutý každý 1 000 ľudí.
Klinické príznaky
- Nízko nasadené uši
- Rozštep pery a podnebia
- Polydactyly
- Mikroftalmia
- Ťažkosti s učením
- Pacienti zriedka prežijú viac ako niekoľko týždňov
Definitívna diagnóza Patauovho syndrómu v prenatálnom období je genetická analýza vzoriek získaných z amniocentézy a odberu choriových klkov. CT a MRI sa môžu použiť na identifikáciu abnormalít v srdci, mozgu a ďalších orgánoch.
Obrázok 01: Dieťa so syndrómom Patau
Zvládanie
Väčšina detí s Patauovým syndrómom nestihne prvý rok života. Zomierajú kvôli život ohrozujúcim neurologickým komplikáciám a srdcovým problémom. Môže byť nevyhnutná chirurgická korekcia deformít, ako je rázštep podnebia.
Čo je Trisomy 18?
Trizómia 18, známa tiež ako Edwardov syndróm, je ďalšou autozomálnou genetickou poruchou, ktorá je spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. Edwardov syndróm koreluje s vekom matky.
Aj keď trizómia 18 zdieľa niekoľko bežných klinických znakov s trizómiou 21, tieto klinické príznaky sú oveľa závažnejšie; preto pacient neprežije po prvom roku života. Väčšina postihnutých dojčiat podľahne počas prvých niekoľkých týždňov.
Obrázok 02: Trizómia 18
Klinické príznaky
- Prominentný occiput
- Mentálna retardácia
- Prekrývajúce sa prsty
- Kolískové spodné labky
- Vrodené srdcové chyby
- Micrognathia
- Nízko nasadené uši
- Krátky krk
- Malformácie obličiek
- Obmedzený únos bedrového kĺbu
Zvládanie
Trizómia 18 neexistuje. 18. Je potrebné zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Kedykoľvek dôjde k infekcii pacienta, malo by sa s ním zaobchádzať rýchlo a rázne. Špeciálna starostlivosť sa musí venovať liečbe srdcových chýb a abnormalít obličiek.
Aké sú podobnosti medzi trizómiou 13 a 18?
- Obidve choroby sú genetickými stavmi, ktoré sú dôsledkom prítomnosti extra genetických materiálov
- Diagnóza obidvoch chorôb je pomocou vzoriek získaných z amniocentézy a odberu choriových klkov.
Aký je rozdiel medzi trizómiou 13 a 18?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Trizómia 13 vs 18 |
|
| Trizómia 13 je genetická abnormalita charakterizovaná prítomnosťou ďalšej kópie v chromozóme 13. | Trizómia 18 je autozomálna genetická porucha spôsobená prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu 18. |
| Extra genetický materiál | |
| Chromozóm 13 má ďalšie genetické materiály. | Chromozóm 18 má ďalšie genetické materiály. |
| Závažnosť | |
| Trizómia 13 je závažnejšia ako trizómia 18. | Trizómia 18 je tiež závažná genetická abnormalita s mnohými komplikáciami, ale nie je taká závažná ako trizómia 13. |
| Klinické príznaky | |
|
|
| Zvládanie | |
|
Väčšina dojčiat s trizómiou 13 nestihne prvý rok života. Zomierajú kvôli život ohrozujúcim neurologickým komplikáciám a srdcovým problémom. Môže byť nevyhnutná chirurgická korekcia deformít, ako je rázštep podnebia |
Na tento stav neexistuje žiadny liek. Cieľom je zabrániť výskytu infekcií a minimalizovať komplikácie. Kedykoľvek dôjde k infekcii pacienta, malo by sa s ním zaobchádzať rýchlo a rázne. Špeciálna starostlivosť sa musí venovať liečbe srdcových chýb a abnormalít obličiek. |
Zhrnutie - Trizómia 13 vs 18
Trizómia 13 a trizómia 18 sú dve genetické poruchy, ktoré sú tiež známe ako Patauov syndróm a Edwardov syndróm. Hlavný rozdiel medzi trizómiou 13 a 18 spočíva v tom, že pri trizómii 13 alebo Patauovom syndróme je porucha v chromozóme 13, ale pri trizómii 18 alebo Edwardovom syndróme je chyba v chromozóme 18.
