Kľúčový rozdiel - monozómia vs trizómia
Chromozomálna nedisjunkcia spôsobuje abnormálne počty chromozómov v dcérskych bunkách. Môže sa vyskytnúť počas bunkového delenia v mitóze a meióze. V dôsledku nedisjunkcie v meióze sa po oplodnení vyvinú aneuploidní jedinci. Aneuploidia je mutácia, pri ktorej je abnormálny počet chromozómov. Normálna diploidná bunka (2n) obsahuje celkom 46 chromozómov usporiadaných do 23 párov. Normálna haploidná bunka (n), ktorá je gaméta, obsahuje 23 chromozómov. Aneuploidy môžu mať viac alebo menej chromozómov ako je ich bežné množstvo. Trizómia a monozómia sú dve také numerické chromozómové abnormality, ktoré spôsobujú vrodené chyby. Termín monozómia sa používa na označenie chromozomálnej abnormality, pri ktorej jeden chromozóm chýba v páre homológnych chromozómov. Termín trizómia sa používa na opis abnormálneho počtu chromozómov, v ktorom sú v type homológnych chromozómov prítomné tri chromozómy (obvyklý pár + extra chromozóm). Toto je kľúčový rozdiel medzi monozómiou a trizómiou. Preto je aneuploidný stav pre monozómiu 2n-1, zatiaľ čo pre trizómiu je to 2n + 1.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo je monozómia
3. Čo je trizómia
4. Porovnanie vedľa seba - monozómia vs. trizómia
5. Zhrnutie
Čo je to monozómia?
Slovo monozomický označuje „jeden chromozóm“. Termín monozómia sa používa na vysvetlenie aneuploidného stavu, pri ktorom chýba jeden člen homológneho páru chromozómov. Kvôli tomuto stavu budú výsledné bunky obsahovať iba 45 chromozómov namiesto obvyklých 46 chromozómov. Bunky vykazujú 2n-1 chromozómy v každej bunke tela. Napríklad monozómia pohlavného chromozómu vedie k Turnerovmu syndrómu, pri ktorom jedinci nesú iba jeden pohlavný chromozóm X. Ďalším príkladom monozómie je syndróm Cri du chat, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 5. Syndróm delécie 1p36 je ďalším syndrómom, ktorý je spôsobený čiastočnou monozómiou chromozómu 1.
Monozómia má u jednotlivcov škodlivé účinky. Chýbajúci chromozóm spôsobuje zmeny v celkovej génovej rovnováhe sady chromozómov. Umožňuje tiež, aby akákoľvek škodlivá recesívna alela na jednom chromozóme bola hemizygotná a aby bola exprimovaná fenotypicky.
Obrázok 01: Karyotyp monozómie X - Turnerov syndróm
Čo je Trizomy?
Termín trizómia popisuje stav, v ktorom je prítomný ďalší chromozóm v obvyklom páre homológnych chromozómov. Tri kópie sú prítomné od jedného homológneho páru chromozómov. Každá bunka tela bude obsahovať celkom 47 chromozómov namiesto obvyklých 46 chromozómov. Napríklad trizómia 21 alebo Downov syndróm sa vyskytujú v dôsledku prítomnosti troch kópií chromozómu 21. Trizómia 18 je ďalším príkladom, v ktorom sú prítomné tri kópie chromozómu číslo 18 než obvyklý pár, ktorý vedie k syndrómu nazývanému Edwardsov syndróm. Patauov syndróm je spôsobený prítomnosťou troch chromozómov v chromozóme číslo 13. Možno pozorovať aj trizómiu páru pohlavných chromozómov. Ak k tomu dôjde, môže sa vyskytnúť niekoľko abnormálnych stavov pohlavných chromozómov, ako napríklad XXX (syndróm trojitého X), XYY a XXY (Klinefelterov syndróm).
Obrázok 02: Karyotyp 21 trizómie - Downov syndróm
Aký je rozdiel medzi monozómiou a trizómiou?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Monozómia vs trizómia |
|
| Monozómia je typ aneuploidie, pri ktorom je prítomná iba jedna kópia namiesto dvoch | Trizómia je typ aneuploidie, v ktorej sú namiesto dvoch kópií konkrétneho chromozómu tri. |
| Číslo chromozómu | |
| Bunky obsahujú 2n-1 počet chromozómov (celkom 45). | Bunky nesú počet chromozómov 2n + 1 (spolu 47). |
| Syndróm | |
| Je to spôsobené Turnerovým syndrómom, syndrómom Cri du chat a deléčným syndrómom 1p36. | Je to spôsobené Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom, Patauovým syndrómom, Klinefelterovým syndrómom, Warkanyho syndrómom 2 a trojitým X. |
Zhrnutie - Monozómia vs Trizómia
Bunkové delenie je bunkový proces, ktorý vytvára nové bunky na rôzne účely. Existujú prípady, keď bunkové delenie vykazuje chyby v chromozomálnej disjunkcii. Je známa ako chromozomálna nondisjunkcia a deje sa to počas mitózy a meiózy, ktorých výsledkom sú diploidné a haploidné bunky s abnormálnym počtom chromozómov. Monozómia a trizómia sú dva typy numerických chromozomálnych abnormalít. Monozómia je stav, ktorý popisuje absenciu jednej kópie z normálneho páru chromozómov. Trizómia je stav, ktorý popisuje prítomnosť troch kópií konkrétneho chromozómu namiesto dvoch kópií. Obe situácie majú na jednotlivcov škodlivé účinky, pretože spôsobujú nerovnováhu v celkovom genetickom zložení.
Obrázok so súhlasom:
1. „45, X“Autor: Žiadny strojovo čitateľný autor. Cat ~ commonswiki predpokladá (na základe sťažností na porušenie autorských práv). - (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
2. „21 trizómia - Downov syndróm“Program ľudského genómu amerického ministerstva energetiky. - (Public Domain) cez Commons Wikimedia
