Kľúčovým rozdielom medzi exencefáliou a anencefáliou je to, že exencefália je mozgová porucha, pri ktorej sú mozgové tkanivá umiestnené mimo lebky v dôsledku absencie lebečnej dutiny a pokožky hlavy. Medzitým je anencefália cefalická porucha, ktorá je charakterizovaná absenciou hlavnej časti mozgu, lebky a pokožky hlavy v dôsledku zlyhania uzavretia rostrálneho neuropóru.
Vrodené poruchy vznikajú v dôsledku nervových chýb, ku ktorým dochádza počas tehotenstva. Vedú k vysokému stupňu úmrtnosti, vďaka čomu je stav smrteľný. Exencefália a anencefália sú dve také vrodené poruchy, ako aj mozgové poruchy pozorované u dojčiat. Pri exencefálii je mozog umiestnený mimo lebky. V anencefálii chýba hlavná časť mozgu, lebky a pokožky hlavy. Exencefália sa považuje za embryologický predchodca anencefalie. Exencefália je však v porovnaní s anencefáliou extrémne zriedkavým stavom.
