Kľúčový rozdiel - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofia
Duchennova svalová dystrofia a Beckerova svalová dystrofia sú X spojené s recesívnymi poruchami charakterizovanými zmenami v hladinách dystrofínu. Pri svalovej dystrofii Duchenne dystrofín absentuje, ale u Beckerovej svalovej dystrofie je dystrofín prítomný, aj keď v nízkych hladinách. Toto je kľúčový rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou. Ďalším dôležitým rozdielom medzi týmito dvoma stavmi je úroveň ich závažnosti.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo je to Duchennova svalová dystrofia
3. Čo je to Beckerova svalová dystrofia
4. Podobnosti medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou
5. Porovnanie vedľa seba - Duchennova vs. Beckerova svalová dystrofia v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je Duchennova svalová dystrofia?
Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná neprítomnosťou génového produktu dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu bunkovej membrány. Týmto stavom je postihnuté jedno z troch tisíc kojencov.
Klinické príznaky
Dieťa so svalovou dystrofiou s DMD je ťažké utiecť a vstať. Je spojená s proximálnou svalovou slabosťou a lýtkovou pseudohypertrofiou. Je postihnutý myokard a pacient je ťažko postihnutý do 10 rokov.
Vyšetrovania
Klinické podozrenie na DMD možno potvrdiť nasledujúcimi vyšetreniami
- CK je abnormálne zvýšená
- Biopsia ukazuje patologické zmeny vo svaloch, ako sú nekrózy, regenerácia a nahradenie svalových tkanív tukom
- Imunitné chemické farbenie ukazuje na absenciu dystrofínu
Obrázok 01: Histologické zmeny v DMD
Zvládanie
Na DMD neexistuje žiadny liek. Užívanie steroidov môže spomaliť progresiu ochorenia. Fyzioterapia je dôležitá, aby sa zabránilo vzniku kontraktúr v neskorších štádiách. Podpora dýchania a multidisciplinárna starostlivosť môžu zlepšiť kvalitu života pacienta.
Čo je Beckerova svalová dystrofia?
Beckerova dystrofia je tiež X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná abnormálne nízkymi hladinami dystrofínu. Má rovnaký súbor príznakov, aké sa vyskytujú pri DMD, s menšou závažnosťou. Iba mladí dospelí sa stanú symptomatickými.
Aké sú podobnosti medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou
- Obidve sú X-viazané svalové dystrofie.
- Klinické príznaky, vyšetrenia a liečba oboch stavov sú si navzájom podobné.
Aký je rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofia |
|
| Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná neprítomnosťou génového produktu dystrofínu. | Beckerova dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná abnormálne nízkymi hladinami dystrofínu. |
| Dystrofín | |
| Dystrofín chýba. | Dystrofín je prítomný v nízkych hladinách. |
| Klinické príznaky | |
| Klinické príznaky sú mimoriadne závažné. | Klinické príznaky sú menej závažné. |
| Príznaky | |
| U pacientov sa príznaky prejavujú už v detstve. | Pacienti sa stanú symptomatickými počas ranej dospelosti. |
Zhrnutie - Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofia
Duchennova svalová dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná neprítomnosťou génového produktu dystrofínu, ktorý je nevyhnutný pre stabilitu bunkovej membrány. Beckerova dystrofia je X-viazaná recesívna porucha charakterizovaná abnormálne nízkymi hladinami dystrofínu. V prípade Duchennovej svalovej dystrofie dystrofín chýba, zatiaľ čo v Beckerovej svalovej dystrofii je dystrofín prítomný, ale v nízkych hladinách. Toto je hlavný rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou.
Stiahnite si verziu Duchenne vs. Beckerova svalová dystrofia vo formáte PDF
Môžete si stiahnuť verziu tohto článku vo formáte PDF a použiť ho na offline účely podľa citácií. Tu si stiahnite verziu PDF. Rozdiel medzi Duchennovou a Beckerovou svalovou dystrofiou
