Kľúčovým rozdielom medzi alelickou a lokálnou heterogenitou je to, že alelickou heterogenitou je schopnosť rôznych mutácií v rámci toho istého génu spôsobiť rovnaké ochorenie, zatiaľ čo heterogenita lokusu je schopnosťou mutácií v mnohých rôznych génoch spôsobiť rovnaké ochorenie.
Genetická heterogenita je schopnosť rôznych genetických mechanizmov produkovať rovnaké alebo podobné fenotypy. Mutácie v rôznych lokusoch toho istého génu alebo mutácie v rôznych génoch môžu spôsobiť genetickú heterogenitu. Existujú dva typy genetickej heterogenity ako alelická a lokálna heterogenita. Alelická heterogenita popisuje schopnosť rôznych mutácií v rámci toho istého génu (rôzne alely v lokusu) produkovať variabilnú expresiu stavu, najmä choroby. Lokalita heterogenity popisuje schopnosť mutácií na rôznych lokusoch génov spôsobiť rovnaký fenotyp choroby.
