Kľúčový rozdiel medzi génom a alelou spočíva v tom, že gén je špecifická nukleotidová sekvencia kódujúca špecifický proteín, zatiaľ čo alela predstavuje variant génu, ktorý je dominantným alebo recesívnym variantom.
Gén je základnou jednotkou dedičnosti. Konkrétne má presnú nukleotidovú sekvenciu, ktorá kóduje špecifickú molekulu proteínu, čo dáva konkrétnu vlastnosť. Gény prechádzajú z rodičov na potomkov. Genetická informácia, ktorá si vyžaduje celkové fungovanie organizmu, sa preto ukladá vo forme génov. Okrem toho má jeden chromozóm mnoho génov. Preto má konkrétny gén špecifické miesto v chromozóme, čo nazývame lokus. Gén má zvyčajne dve alternatívne formy, ktoré sa nazývajú alely. Jednoduchými slovami, alely sú variantmi génov buď dominantným variantom, alebo recesívnym variantom. Sú umiestnené na rovnakej úrovni ako sesterské chromatidy chromozómu.
