Rozdiel Medzi Von Willebrandovou Chorobou A Hemofíliou

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 08:42

Kľúčový rozdiel - Von Willebrandova choroba vs hemofília

Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve zriedkavé hematologické ochorenia, ktoré sú najčastejšie spôsobené nedostatkom rôznych zložiek podieľajúcich sa na zrážaní. Kľúčový rozdiel medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou spočíva v tom, že pri Von Willebrandovej chorobe existuje nedostatok Von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo pri hemofílii je buď nedostatok faktora VIII alebo faktora IX.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel

2. Čo je Von Willebrandova choroba

3. Čo je hemofília

4. Podobnosti medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou

5. Porovnanie vedľa seba - Von Willebrandova choroba vs. hemofília vo forme tabuľky

6. Zhrnutie

Čo je Von Willebrandova choroba?

Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou Von Willebrandovho faktora. Výsledný nedostatok faktora VIII a abnormálne funkcie krvných doštičiek sú jeho charakteristickými vlastnosťami. Gén zodpovedný za kódovanie VWF je v chromozóme 12 a rôzne mutácie tohto génu sú pôvodcom ochorenia VW.

Typy Von Willebrandovej choroby

Existujú 3 hlavné typy chorôb VW:

• Typ 1 - ide o autozomálne dominantnú odrodu VW choroby. Existuje čiastočný kvantitatívny nedostatok VWF
• Ochorenie VW typu 2 je tiež autozomálne dominantné ochorenie charakterizované kvalitatívnou abnormalitou VWF
• Typ 3 - existuje recesívne dedičstvo spojené s takmer úplným nedostatkom VWF.

Obrázok 01: Cesta zrážania

Príznaky a symptómy

Príznaky a príznaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Typ 1 a typ 2 majú pomerne mierne príznaky. Hlavným klinickým znakom je hojné krvácanie po ľahkom úraze, epistaxe a menorágii. Hemartrózy môžu byť prítomné len zriedka. Pri chorobe typu 3 môže mať pacient silné krvácanie, ale nedochádza k krvácaniu do svalov a kĺbov.

Liečba

Liečba je podobná liečbe miernej hemofílie, aj keď môžu existovať zmeny v závislosti od rôznych klinických okolností. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII pochádzajúce z plazmy sa pacientovi niekedy podávajú infúziou.

Čo je hemofília?

Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov. Vo väčšine prípadov je toto ochorenie spôsobené nedostatkom zrážacieho faktora VIII; v takom prípade je známa ako klasická hemofília alebo hemofília A. Ďalšia menej často pozorovaná forma hemofílie, ktorá je známa ako hemofília B, je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora IX.

Dedičstvo oboch týchto faktorov je prostredníctvom ženských chromozómov. V dôsledku toho je pravdepodobnosť hemofílie u ženy extrémne nízka, pretože je nepravdepodobné, že by došlo k mutácii oboch ich chromozómov súčasne. Ženy, ktorých nedostatok je len v jednom chromozóme, sa nazývajú nosiče hemofílie.

Obrázok 02: Hemofília

Klinické príznaky

Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1 IU / dl)

Toto je charakterizované spontánnym krvácaním od raného života, zvyčajne do kĺbov a svalov. Ak nie je pacient správne liečený, môže mať deformácie kĺbov a môže byť dokonca zmrzačený.

Stredná hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1 - 5 IU / dl)

To je spojené s ťažkým krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním.

Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU / dl)

V tomto stave nie sú žiadne spontánne krvácania. Krvácanie sa objavuje až po úraze alebo pri operáciách.

Vyšetrovania

• Protrombínový čas je normálny
• APTT sa zvyšuje
• Hladiny faktora VIII alebo faktora IX sú neobvykle nízke

Liečba

Na normalizáciu ich hladín sa podáva intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX

Polčas rozpadu faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať najmenej dvakrát denne, aby sa udržali príslušné hladiny. Na druhej strane postačuje infúzia faktora IX raz za týždeň, pretože má dlhší polčas 18 hodín.

Aké sú podobnosti medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?

• Obidve sú hematologické poruchy.
• Oba sú spôsobené genetickými mutáciami v príslušných génoch.

Aký je rozdiel medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou?

Rozdielny článok v strede pred tabuľkou

Von Willebrandova choroba vs hemofília
Von Willebrandova choroba je spôsobená kvantitatívnou alebo kvalitatívnou abnormalitou Von Willebrandovho faktora.	Hemofília je hematologická porucha, ktorá sa takmer výlučne vyskytuje u mužov.
Mutácia
Existuje kvantitatívna alebo kvalitatívna abnormalita VWF.	Existuje nedostatok buď faktora VIII, ktorý spôsobuje hemofíliu A, alebo faktora IX, ktorý vedie k hemofílii B
Typy
Typ 1 - ide o autozomálne dominantnú odrodu VW choroby. Existuje čiastočný kvantitatívny nedostatok VWF Ochorenie VW typu 2 je tiež autozomálne dominantné ochorenie charakterizované kvalitatívnou abnormalitou VWF Typ 3 - existuje recesívne dedičstvo spojené s takmer úplným nedostatkom VWF.	Tieto dve formy hemofílie sú hemofília A a B, ktoré sú dôsledkom nedostatku faktora VIII a IX.
Príznaky a príznaky
Príznaky a príznaky sa líšia v závislosti od typu ochorenia. Typ 1 a 2 majú pomerne mierne príznaky. Hlavným klinickým znakom je hojné krvácanie po ľahkom úraze, epistaxe a menorágii. Hemartrózy môžu byť prítomné len zriedka. Pri chorobe typu 3 môže mať pacient silné krvácanie, ale nedochádza k krvácaniu do svalov a kĺbov.	Ťažká hemofília (koncentrácia faktora je nižšia ako 1 IU / dl) Toto je charakterizované spontánnym krvácaním od raného života, zvyčajne do kĺbov a svalov. Ak nie je pacient správne liečený, môže mať deformácie kĺbov a môže byť dokonca zmrzačený. Stredná hemofília (koncentrácia faktora je medzi 1 - 5 IU / dl) To je spojené s ťažkým krvácaním po úraze a občasným spontánnym krvácaním. Mierna hemofília (koncentrácia faktora je viac ako 5 IU / dl) V tomto stave nie sú žiadne spontánne krvácania. Krvácanie sa objavuje až po úraze alebo pri operáciách.
Liečba
Liečba je podobná liečbe miernej hemofílie, aj keď môžu existovať zmeny v závislosti od rôznych klinických okolností. Desmopresín sa zvyčajne používa vždy, keď je to možné. Niektoré koncentráty faktora VIII pochádzajúce z plazmy sa pacientovi podávajú niekedy infúziou.	Na normalizáciu ich hladín sa podáva intravenózna infúzia faktora VIII alebo faktora IX. Polčas rozpadu faktora VIII je 12 hodín. Preto sa musí podávať najmenej dvakrát denne, aby sa udržali príslušné hladiny. Na druhej strane postačuje infúzia faktora IX raz za týždeň, pretože má dlhší polčas 18 hodín.

Zhrnutie - Von Willebrandova choroba vs hemofília

Von Willebrandova choroba a hemofília sú dve poruchy krvácania, ktoré sú spôsobené genetickými mutáciami. Von Willebrandova choroba je spôsobená nedostatkom Von Willebrandovho faktora, zatiaľ čo hemofília je spôsobená nedostatkom faktora VIII alebo faktora IX. Medzi Von Willebrandovou chorobou a hemofíliou je podstatný rozdiel, aj keď majú spoločné znaky.