Hemofília A vs B
Hemofília je pohlavne podmienené ochorenie, ktoré je charakterizované stavom nedostatku faktora zrážanlivosti vnútornej alebo plazmatickej dráhy koagulačnej kaskády. Najčastejšie sa vyskytujúcimi hemofíliami sú hemofília A a hemofília B, ktoré sú dôsledkom deficitu koagulačného faktora VIII a faktora IX. Obe tieto hemofílie sú spojené s pohlavným chromozómom X; preto bývajú postihnutí muži, zatiaľ čo ženy prenášajú hemofilický znak. S každým tehotenstvom má žena, ktorá účinkuje ako nositeľka hemofílie, 25% pravdepodobnosť narodenia syna s týmto ochorením. Pretože všetky dcéry dedia chromozóm X po svojich otcoch, budú všetky dcéry muža s hemofíliou nositeľkami. Hemofília ovplyvňuje sekundárnu homeostatiku. Faktory VIII a IX sú životne dôležité pre aktiváciu faktora X,nasleduje tvorba trombínu. Trombín zase vedie k zrážaniu krvi tvorbou fibrínu. Ak dôjde k poraneniu u jedinca s hemofíliou, pretože funkcia krvných doštičiek je normálna, vytvorí sa doštička. Ale kvôli nedostatku tvorby fibrínu sa zátka nebude môcť stabilizovať; vedie teda k nepretržitému krvácaniu poranením. Diagnóza sa v zásade robí prehliadkou rodinnej anamnézy postihnutého jedinca. Pretože hemofília je chorobou spojenou s pohlavím, nie je možné ju liečiť. Jedinou liečbou je dodávať postihnutým faktorom deficitný faktor pri zvyšujúcich sa koncentráciách. Ale kvôli nedostatku tvorby fibrínu sa zátka nebude môcť stabilizovať; vedie teda k nepretržitému krvácaniu poranením. Diagnóza sa v zásade robí prehliadkou rodinnej anamnézy postihnutého jedinca. Pretože hemofília je chorobou spojenou s pohlavím, nie je možné ju liečiť. Jedinou liečbou je dodávať postihnutým faktorom deficitný faktor pri zvyšujúcich sa koncentráciách. Ale kvôli nedostatku tvorby fibrínu sa zátka nebude môcť stabilizovať; vedie teda k nepretržitému krvácaniu poranením. Diagnóza sa v zásade robí prehliadkou rodinnej anamnézy postihnutého jedinca. Pretože hemofília je chorobou spojenou s pohlavím, nie je možné ju liečiť. Jedinou liečbou je dodávať postihnutým faktorom deficitný faktor pri zvyšujúcich sa koncentráciách.
Hemofília A
Toto je najbežnejší typ hemofílie, ktorá sa môže vyskytnúť u jedného z 10 000 živo narodených mužov, v bežnej populácii. Toto ochorenie sa vyskytuje v dôsledku nedostatku koagulačného faktora VIII. Väčšina symptomatických pacientov má hladinu tohto faktora menej ako 5%. Závažnosť hemofílie A je kategorizovaná ako ľahká, stredná a závažná. Pacienti s hladinou faktora nižšou ako 1% sa zvyčajne považujú za pacientov s ťažkou hemofíliou. Pacienti s hladinou faktora vyššou ako 5% sa považujú za pacientov s miernou hemofíliou a tí s hladinou faktora v rozmedzí od 1% do 5% sa považujú za pacientov so stredne ťažkou hemofíliou.
Hemofília B
Z ďalších hemofílií je hemofília B druhou najbežnejšou hemofíliou, ktorá sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora IX. Hemofília B sa tiež nazýva „vianočná choroba“. Toto ochorenie bolo prvýkrát diagnostikované v roku 1952. Normálna plazma má hladinu faktora IX v rozmedzí od 50% do 150%. Podľa úrovne faktora možno závažnosť hemofílie klasifikovať ako ľahkú, strednú a ťažkú. Úrovne faktorov, ktoré sa používajú na stanovenie závažnosti, sú podobné ako pri hemofílii A.
Aký je rozdiel medzi hemofíliou A a B?
• Hemofília B je menej častá ako hemofília A.
• Ak vezmeme do úvahy bežnú populáciu, hemofília B postihuje približne jedného z 50 000 ľudí, zatiaľ čo hemofília A postihuje menej ako jedného z 10 000 ľudí.
• Hemofília A sa objavuje v dôsledku nedostatku faktora VIII, zatiaľ čo hemofília B sa objavuje v dôsledku nedostatku faktora IX.
