Kľúčový rozdiel - PGS vs PGD
Oplodnenie in vitro (IVF) je komplexný proces, ktorý sa používa na liečbu plodnosti a genetických problémov a pomáha pri počatí dieťaťa. Keď manželský pár čelí problémom spojeným s počatím dieťaťa, IVF slúži ako dobré riešenie a je najefektívnejšou formou liečby. Zrelé vaječné bunky sa získajú z ženského vaječníka a oplodnia sa zo spermií príslušného muža za laboratórnych podmienok (in vitro) ako počiatočný krok. Potom sa oplodnené vajíčko implantuje do maternice samice. IVF je však zložitý, nákladný a časovo náročný proces, ktorý má veľa výziev. Pred implantáciou sa preto vykonáva niekoľko lekárskych vyšetrení. Preimplantačný genetický skríning (PGS) a preimplantačná genetická diagnostika (PGD) sú dva také experimenty, ktoré sa používajú na zistenie, či embryo neobsahuje genetické poruchy a či je dieťa zdravé. Kľúčový rozdiel medzi PGS a PGD je v tom, že PGD sa vykonáva na detekciu defektov jedného génu, ktoré môžu viesť k špecifickým genetickým chorobám, zatiaľ čo PGS sa vykonáva na detekciu normality chromozómov.
OBSAH
1. Prehľad a hlavný rozdiel
2. Čo je to PGS
3. Čo je to PGD
4. Porovnanie vedľa seba - PGS vs PGD
5. Zhrnutie
Čo je to PGS?
Preimplantačný genetický skríning (PGS) je genetický test, ktorý sa vykonáva na detekciu chromozomálnej normality oplodneného embrya in vitro. PGS vyšetruje embryonálne bunky na normálny chromozomálny počet. Ľudské telo obsahuje celkovo 46 chromozómov v 23 pároch. PGS nehľadá špecifické genetické choroby; namiesto toho hľadá obvyklý počet chromozómov v bunkách embrya. U embrya sa hodnotia chýbajúce chromozómy alebo extra chromozómy, ktoré menia celkový počet chromozómov.
Cieľom vykonania PGS je identifikovať abnormálne množstvo chromozómov v embryách pred implantáciou, aby sa zabránilo genetickým syndrómom spôsobeným numerickými aberáciami chromozómov. PGS odhaľuje choroby ako Downov syndróm, Klinefelterov syndróm atď. Downov syndróm je bežné ochorenie spôsobené trizómiou chromozómu 21. Dá sa ľahko zistiť pomocou PGS. Výber pohlavia je možný aj pomocou PGS.
V PGS sa používa niekoľko metód, ako napríklad sekvenovanie novej generácie (NGS), komparatívna genómová hybridizácia (aCGH), jednopodnikové polymorfné mikročipy (SNP), kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia v reálnom čase (qPCR) atď.
Obrázok 01: Preimplantačný genetický skríning
Čo je to PGD?
Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je technika uskutočňovaná na identifikáciu porúch jedného génu v embryu oplodnenom in vitro pred implantáciou do maternice matky na stanovenie tehotenstva. Porucha jedného génu je genetické ochorenie alebo mendelovská porucha spôsobená mutáciou alebo zmenou DNA v konkrétnom géne. Gén, ktorý je mutovaný, je známy ako mutantná alebo chorá alela. Tieto poruchy sa dedia z rodiča na potomka. Preto je dôležité pred implantáciou embrya skontrolovať, či embryo neobsahuje poruchy jedného génu alebo nie. Poruchy jedného génu sa vyskytujú veľmi zriedkavo. Ak sú však matkou aj otcom prenášači tohto konkrétneho genetického ochorenia, potomok môže toto ochorenie zdediť. Preto PGD ponúka príležitosti pre páry na výber zdravých embryí bez chorôb.
PGD sa vykonáva pre jednotlivé bunky odobraté z embrya. Môže účinne odhaliť prítomnosť chromozomálnych translokácií alebo mutantov. Existuje veľa porúch jedného génu. Najbežnejšími chorobami, ktoré sú zistené PGD, sú cystická fibróza, kosáčiková anémia, Tay-Sachs, Fragile X, myotonická dystrofia a talasémia. PGD ponúka možnosť určiť pohlavie embrya pred transplantáciou. Pre páry je to dôležitá ponuka na vyváženie rodín. PGD teda slúži ako dôležitý test na narodenie zdravého dieťaťa bez chorôb v preferovanom sexe. Výsledok testu PGD však závisí od vyhodnotenia jednej bunky. Účinnosť PGD je preto otázna. Invazívnosť biopsie a chromozomálny mozaicizmus tiež znižujú účinnosť PGD.
Obrázok 02: Preimplantačná genetická diagnostika
Na uskutočnenie PGD sa používajú rôzne metódy, ako napríklad fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH) a polymerázová reťazová reakcia (PCR). PCR sa používa na detekciu porúch jedného génu a FISH sa používa na zistenie chromozomálnych abnormalít. Okrem FISH a PCR sa ako metóda v PGD na charakterizáciu genómu embrya používa aj sekvenovanie jednobunkového genómu.
Aký je rozdiel medzi PGS a PGD?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
PGS vs PGD |
|
| PGS je genetický test vykonávaný na zistenie, či má embryo oplodnené in vitro normálny počet chromozómov v bunke alebo nie. | PGD je technika používaná na stanovenie toho, či embryo oplodnené in vitro nesie špecifickú génovú mutáciu alebo zmenu DNA v géne, ktorá vedie k genetickej poruche. |
| Detekcia mutácií jedného génu | |
| PGS nedeteguje mutácie jedného génu. | PGD deteguje mutácie jedného génu. |
| Choroby | |
| PGS je dôležitý test na zistenie Downovho syndrómu, Klinefelterovho syndrómu atď. | PGD je dôležitý test na detekciu cystickej fibrózy, kosáčikovitej anémie, Tay Sachs, Fragile X, myotonickej dystrofie, talasémie atď. |
Zhrnutie - PGS vs PGD
PGS a PGD sú dva genetické testy používané na zistenie, či je embryo oplodnené in vitro vhodné na implantáciu do maternice na stanovenie tehotenstva. Vykonáva sa PGS na zistenie, či má embryo obvyklý počet chromozómov v bunke. PGD sa vykonáva s cieľom zistiť, či má embryo mutácie jedného génu, ktoré spôsobujú genetické poruchy. To je rozdiel medzi PGS a PGD. Obidva testy sú veľmi dôležité a mali by sa vykonať pred implantáciou, aby sa vykonal skríning embrya na zdravú implantáciu embrya.
