Rozdiel Medzi Klinefelterom A Turnerovým Syndrómom

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Naposledy zmenené: 2023-12-16 08:42

Kľúčový rozdiel - Klinefelter vs Turnerov syndróm

Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. Pretože v Klinefelterovom syndróme je obvykle jeden ďalší chromozóm, považuje sa to za trizómiu, zatiaľ čo tunerov syndróm sa považuje za monozómiu, pretože u postihnutých jedincov chýba jeden chromozóm. Toto je kľúčový rozdiel medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom.

OBSAH

1. Prehľad a kľúčový rozdiel

2. Čo je Klinefelterov syndróm

3. Čo je Turnerov syndróm

4. Podobnosti medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom

5. Porovnanie vedľa seba - Klinefelterov a Turnerov syndróm v tabuľkovej forme

6. Zhrnutie

Čo je Klinefelterov syndróm?

Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Tento stav je typicky diagnostikovaný po puberte, pretože abnormalita semenníkov sa nevyvinie pred skorou pubertou.

Klinické vlastnosti Klinefelterovho syndrómu

1. Malé atrofické semenníky a malý penis
2. Hypogonadizmus - plazmatická koncentrácia gonadotropínu (najmä koncentrácia FSH) je zvýšená. Hladina testosterónu je do značnej miery znížená, ale priemerná hladina estradiolu je vyššia ako normálna hladina
3. Abnormálne predĺžené nohy
4. Nedostatok sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík
5. Gynekomastia
6. Žiadna mentálna retardácia, ale IQ je o niečo nižšie ako u normálnej populácie
7. Zvýšený výskyt cukrovky typu II a metabolického syndrómu
8. Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenín kostí
9. Znížená spermatogenéza a mužská neplodnosť

Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, extragonadálnych nádorov zárodočných buniek a autoimunitných ochorení, ako je SLE.

Obrázok 01: 47, XXY karyotyp

Ako už bolo spomenuté, vo väčšine prípadov je Klinefelterov syndróm spojený s karyotypom 47, XXY. Je to spôsobené nedisjunkciou počas meiotického delenia zárodočných buniek jedného z rodičov.

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. Karyotyp, ktorý sa zvyčajne spája s Turnerovým syndrómom, je 45 X. Je to z dôvodu absencie celého chromozómu X, štrukturálneho poškodenia chromozómov X alebo prítomnosti mozaiky.

Klinické vlastnosti Turnerovho syndrómu

1. Najťažšie postihnuté osoby trpia v detskom veku opuchom chrbta ruky a nohy
2. U postihnutých dojčiat možno príležitostne pozorovať aj opuch zátylku
3. Obojstranný popruh na krk
4. Nízky vzrast
5. Široký hrudník a široko umiestnené bradavky
6. Koarktácia aorty
7. Pruhové vaječníky, neplodnosť a amenorea

8. Pigmentované névy

   

   Obrázok 02: 45, X karyotyp

Aké sú podobnosti medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom?

Oba tieto stavy sú cytogénne poruchy postihujúce pohlavné chromozómy

Aký je rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom?

Rozdielny článok v strede pred tabuľkou

Klinefelterov syndróm vs Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y.	Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien.
Karyotyp
Klinefelterov syndróm je trizómia a najčastejšie súvisiaci karyotyp je 47, XXY.	Turnerov syndróm je monozómia a najčastejšie sa spája s karyotypom 45, X.
Postihnuté pohlavie
Klinefelterov syndróm spôsobuje mužský hypogonadizmus.	Turnerov syndróm spôsobuje ženský hypogonadizmus. Definícia

Zhrnutie - Klinefelter vs Turnerov syndróm

Dve genetické poruchy, o ktorých sa tu diskutuje, sú mimoriadne časté stavy. Hlavný rozdiel medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom je v tom, že Klinefelterov syndróm je trizómia, zatiaľ čo Turnerov syndróm je monozómia. Včasná diagnostika môže byť užitočná pri liečbe komplikácií spôsobených základným ochorením.

Obrázok so súhlasom:

1. „Ľudské chromozómyXXY01“Autor: Nami-ja - vlastná práca (verejná doména) cez Commons Wikimedia

2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) cez Commons Wikimedia