Kľúčový rozdiel - Klinefelter vs Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. Pretože v Klinefelterovom syndróme je obvykle jeden ďalší chromozóm, považuje sa to za trizómiu, zatiaľ čo tunerov syndróm sa považuje za monozómiu, pretože u postihnutých jedincov chýba jeden chromozóm. Toto je kľúčový rozdiel medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom.
OBSAH
1. Prehľad a kľúčový rozdiel
2. Čo je Klinefelterov syndróm
3. Čo je Turnerov syndróm
4. Podobnosti medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom
5. Porovnanie vedľa seba - Klinefelterov a Turnerov syndróm v tabuľkovej forme
6. Zhrnutie
Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. Tento stav je typicky diagnostikovaný po puberte, pretože abnormalita semenníkov sa nevyvinie pred skorou pubertou.
Klinické vlastnosti Klinefelterovho syndrómu
- Malé atrofické semenníky a malý penis
- Hypogonadizmus - plazmatická koncentrácia gonadotropínu (najmä koncentrácia FSH) je zvýšená. Hladina testosterónu je do značnej miery znížená, ale priemerná hladina estradiolu je vyššia ako normálna hladina
- Abnormálne predĺžené nohy
- Nedostatok sekundárnych mužských sexuálnych charakteristík
- Gynekomastia
- Žiadna mentálna retardácia, ale IQ je o niečo nižšie ako u normálnej populácie
- Zvýšený výskyt cukrovky typu II a metabolického syndrómu
- Zvýšený výskyt osteoporózy a zlomenín kostí
- Znížená spermatogenéza a mužská neplodnosť
Pacienti s Klinefelterovým syndrómom majú zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka, extragonadálnych nádorov zárodočných buniek a autoimunitných ochorení, ako je SLE.
Obrázok 01: 47, XXY karyotyp
Ako už bolo spomenuté, vo väčšine prípadov je Klinefelterov syndróm spojený s karyotypom 47, XXY. Je to spôsobené nedisjunkciou počas meiotického delenia zárodočných buniek jedného z rodičov.
Čo je Turnerov syndróm?
Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. Karyotyp, ktorý sa zvyčajne spája s Turnerovým syndrómom, je 45 X. Je to z dôvodu absencie celého chromozómu X, štrukturálneho poškodenia chromozómov X alebo prítomnosti mozaiky.
Klinické vlastnosti Turnerovho syndrómu
- Najťažšie postihnuté osoby trpia v detskom veku opuchom chrbta ruky a nohy
- U postihnutých dojčiat možno príležitostne pozorovať aj opuch zátylku
- Obojstranný popruh na krk
- Nízky vzrast
- Široký hrudník a široko umiestnené bradavky
- Koarktácia aorty
- Pruhové vaječníky, neplodnosť a amenorea
-
Pigmentované névy
Kľúčový rozdiel - Klinefelter vs Turnerov syndróm Obrázok 02: 45, X karyotyp
Aké sú podobnosti medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom?
Oba tieto stavy sú cytogénne poruchy postihujúce pohlavné chromozómy
Aký je rozdiel medzi Klinefelterovým a Turnerovým syndrómom?
Rozdielny článok v strede pred tabuľkou
Klinefelterov syndróm vs Turnerov syndróm |
|
| Klinefelterov syndróm je definovaný ako mužský hypogonadizmus, ktorý sa vyskytuje, keď existujú dva alebo viac chromozómov X a dva alebo viac chromozómov Y. | Turnerov syndróm je úplná alebo čiastočná monozómia chromozómu X, ktorá sa vyznačuje predovšetkým hypogonadizmom u fenotypových žien. |
| Karyotyp | |
| Klinefelterov syndróm je trizómia a najčastejšie súvisiaci karyotyp je 47, XXY. | Turnerov syndróm je monozómia a najčastejšie sa spája s karyotypom 45, X. |
| Postihnuté pohlavie | |
| Klinefelterov syndróm spôsobuje mužský hypogonadizmus. | Turnerov syndróm spôsobuje ženský hypogonadizmus. Definícia |
Zhrnutie - Klinefelter vs Turnerov syndróm
Dve genetické poruchy, o ktorých sa tu diskutuje, sú mimoriadne časté stavy. Hlavný rozdiel medzi Klinefelterom a Turnerovým syndrómom je v tom, že Klinefelterov syndróm je trizómia, zatiaľ čo Turnerov syndróm je monozómia. Včasná diagnostika môže byť užitočná pri liečbe komplikácií spôsobených základným ochorením.
Obrázok so súhlasom:
1. „Ľudské chromozómyXXY01“Autor: Nami-ja - vlastná práca (verejná doména) cez Commons Wikimedia
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) cez Commons Wikimedia
